Heill Erfðamengi Raðgreining (WGS) Mikilvæg Erfðafræði Skýrsla Lýsing
NutraHacker greinir frá stökkbreytingum í hráum Heill Erfðamengi Raðgreiningar (WGS) DNA gögnum þínum (BAM/CRAM 30x+) sem hafa verið auðkennd sem hafa mikla skarpskyggni og aðgerðarhæfni.
Yfir 13.000 staðsetningar sem ná yfir 81 gen eru skoðuð í þessari skýrslu, sem gerir hana mjög ítarlega.
Þetta er verkfæri sem kastar víðu neti, það fangar mikilvæg snp ásamt þeim sem ekki eru talin mikilvæg.
Vegna síunarþátta þessarar skýrslu verður magnið nógu lítið til að hægt sé að meta persónulega.
Högg þarf að rannsaka persónulega til að ákvarða hvort það sé sannur högg/ mikilvægur alel eða áhættuþáttur.
Högg geta verið áhættuþættir fyrir önnur sjúkdómsástand, áhættuþátturinn ætti að passa við ástandið sem er í brennidepli til að vera sannur mikilvægur högg.
Til að prófa DEMO fyrir WGS Mikilvæg Erfðafræði Kraft Töflur smelltu hér.
Hlaða upp Heill Erfðamengi Raðgreiningar (WGS) hráum DNA gögnum í dag og taktu djúpköfun í erfðamengið þitt!
48 sjúkdómsástand sem skoðuð eru í þessari skýrslu eru:
* NutraHacker declares no affiliation, financial ties, sponsorship, nor any partnership in any form with the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker is not your physician, is not attempting to practice medicine, and is not to be considered genetic counseling. See a medical geneticist if genetic counseling is desired. NOTHING within this report is to be interpreted or construed as a diagnosis. Also, no therapies or treatments are explicitly encouraged or discouraged. Any wording of a disease, disorder, or condition is related to information pertinent to said condition but is not the condition itself. No condition is confirmed as present (diagnosed) or eliminated as a possible diagnosis.
Yfir 13.000 staðsetningar sem ná yfir 81 gen eru skoðuð í þessari skýrslu, sem gerir hana mjög ítarlega.
Þetta er verkfæri sem kastar víðu neti, það fangar mikilvæg snp ásamt þeim sem ekki eru talin mikilvæg.
Vegna síunarþátta þessarar skýrslu verður magnið nógu lítið til að hægt sé að meta persónulega.
Högg þarf að rannsaka persónulega til að ákvarða hvort það sé sannur högg/ mikilvægur alel eða áhættuþáttur.
Högg geta verið áhættuþættir fyrir önnur sjúkdómsástand, áhættuþátturinn ætti að passa við ástandið sem er í brennidepli til að vera sannur mikilvægur högg.
- Nær yfir öll 48 sjúkdómsástand sem valin voru af ACMG fyrir skarpskyggni og aðgerðarhæfni
- Nær yfir öll 81 gen sem talin eru upp í ACMG v3.2
- Aðeins stök núkleótíð afbrigði sem auðkennd eru sem vísbending um mögulega sjúkdóm hafa verið valin
- Innskot og eyðingar verða með í uppfærslu í náinni framtíð
- Uppfært árlega vegna árlegra endurbóta ACMG
- Tengill að aðgerðarhæfum upplýsingum fylgir fyrir hvert sjúkdómsástand
- Upplýsingar um erfðamynstur fylgja fyrir margar staðsetningar
- Rannsóknartexti og tilvísanir eru einnig fylgja fyrir margar staðsetningar
- KAUP Á LÍFSTÍÐ inniheldur ALLAR framtíðar uppfærslur án aukakostnaðar.
Til að prófa DEMO fyrir WGS Mikilvæg Erfðafræði Kraft Töflur smelltu hér.
Hlaða upp Heill Erfðamengi Raðgreiningar (WGS) hráum DNA gögnum í dag og taktu djúpköfun í erfðamengið þitt!
48 sjúkdómsástand sem skoðuð eru í þessari skýrslu eru:
- Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
- Biotinidase deficiency
- Brugada syndrome
- Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
- Dilated cardiomyopathy
- Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
- Fabry disease
- Familial adenomatous polyposis
- Familial hypercholesterolemia
- Familial medullary thyroid cancer
- Familial thoracic aortic aneurysm
- Hereditary breast and ovarian cancer
- Hereditary breast cancer
- Hereditary hemochromatosis
- Hereditary hemorrhagic telangiectasia
- Juvenile polyposis syndrome
- Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome
- Hereditary transthyretin-related amyloidosis
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Li-Fraumeni syndrome
- Loeys-Dietz syndrome
- Long QT syndrome
- Long-QT syndrome type 1
- Long-QT syndrome type 2
- Long QT syndrome type 3
- Long-QT syndrome type 14
- Long-QT syndrome type 15
- Long-QT syndrome type 16
- Lynch syndrome
- Malignant hyperthermia
- Marfan syndrome
- Maturity-Onset of Diabetes of the Young
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- MUTYH-associated polyposis
- Myofibrillar myopathy
- NF2-related schwannomatosis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Peutz-Jeghers syndrome
- Pompe Disease
- PTEN hamartoma tumor syndrome
- Retinoblastoma
- RPE65-related retinopathy
- Tuberous sclerosis complex
- Von Hippel–Lindau syndrome
- Wilson disease
- WT1-related Wilms tumor
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker declares no affiliation, financial ties, sponsorship, nor any partnership in any form with the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker is not your physician, is not attempting to practice medicine, and is not to be considered genetic counseling. See a medical geneticist if genetic counseling is desired. NOTHING within this report is to be interpreted or construed as a diagnosis. Also, no therapies or treatments are explicitly encouraged or discouraged. Any wording of a disease, disorder, or condition is related to information pertinent to said condition but is not the condition itself. No condition is confirmed as present (diagnosed) or eliminated as a possible diagnosis.