Koko Genomin Sekvensointi (WGS) Kriittiset Genetiikat Raportin Kuvaus

NutraHacker raportoi mutaatiot raakojen Koko Genomin Sekvensointi (WGS) DNA-tiedoissasi (BAM/CRAM 30x+), jotka on tunnistettu korkean penetranssin ja toiminnallisuuden omaaviksi.

Yli 13 000 sijaintia, jotka kattavat 81 geeniä, tutkitaan tässä raportissa, mikä tekee siitä erittäin kattavan.

Tämä on työkalu, joka heittää leveän verkon, se nappaa kriittiset snp:t sekä sellaiset, joita ei välttämättä pidetä kriittisinä.
Tämän raportin suodatusnäkökohtien vuoksi määrä on riittävän pieni, jotta ne voidaan arvioida henkilökohtaisesti.
Osumat on tutkittava henkilökohtaisesti sen määrittämiseksi, onko kyseessä todellinen osuma/kriittinen alleeli vai riskitekijä.
Osumat voivat olla riskitekijöitä muille sairauksille, riskitekijän tulee vastata kiinnostuksen kohteena olevaa sairautta ollakseen todellinen kriittinen osuma.

  • Kattaa kaikki 48 ACMG:n valitsemaa sairautta penetranssin ja toiminnallisuuden perusteella
  • Kattaa kaikki 81 ACMG v3.2:ssa lueteltua geeniä
  • Vain yksittäiset nukleotidivariantit, jotka on tunnistettu mahdollisen patologian osoittajiksi, on valittu
  • Insertiot ja deleetiot sisällytetään lähitulevaisuuden päivityksessä
  • Päivitetään vuosittain ACMG:n vuosittaisten parannusten vuoksi
  • Linkki toiminnallisiin tietoihin sisältyy jokaiselle sairaudelle
  • Periytymismallin tiedot sisältyvät monille sijainneille
  • Tutkimusteksti ja viittaukset sisältyvät myös monille sijainneille
  • ELINIKÄINEN OSTO sisältää KAIKKI tulevat päivitykset ilman lisäkustannuksia.
WGS Kriittiset Genetiikat -raportin näytteen saamiseksi klikkaa tästä.

WGS Kriittiset Genetiikat Dynaamisten Taulukoiden DEMOn testaamiseksi klikkaa tästä.

Lataa Koko Genomin Sekvensointi (WGS) raaka DNA-tiedot tänään ja sukella syvälle genomiisi!

 Tässä raportissa tutkitut 48 sairautta sisältävät:

Tässä raportissa tutkitut 81 geeniä sisältävät:

Lataa Koko Genomin Sekvensointi (WGS) raaka DNA-tiedot tänään ja sukella syvälle genomiisi!

* NutraHacker ilmoittaa, ettei sillä ole mitään yhteyttä, taloudellisia siteitä, sponsorointia eikä minkäänlaista kumppanuutta American College of Medical Genetics and Genomicsin (ACMG) kanssa. NutraHacker ei ole lääkärisi, ei yritä harjoittaa lääketiedettä eikä sitä pidä katsoa geneettiseksi neuvonnaksi. Käy lääketieteellisen genetiikan asiantuntijan luona, jos geneettistä neuvontaa halutaan. MITÄÄN tässä raportissa ei tule tulkita tai ymmärtää diagnoosiksi. Lisäksi mitään hoitoja tai käsittelyjä ei nimenomaisesti kannusteta tai kielletä. Mikä tahansa sairauden, häiriön tai tilan sanamuoto liittyy mainittuun tilaan liittyviin tietoihin, mutta ei ole itse tila. Mitään tilaa ei vahvisteta läsnä olevaksi (diagnosoiduksi) eikä poisteta mahdollisena diagnoosina.