Описание отчета по критической генетике полногеномного секвенирования (WGS)

NutraHacker сообщает о мутациях в ваших сырых данных ДНК полногеномного секвенирования (WGS) (BAM/CRAM 30x+), которые были идентифицированы как имеющие высокую пенетрантность и практическую применимость.

В этом отчете исследуется более 13 000 локусов, охватывающих 81 ген, что делает его очень всеобъемлющим.

Это инструмент, который забрасывает широкую сеть, он улавливает критические SNP, а также те, которые могут не считаться критическими.
Благодаря аспектам фильтрации этого отчета, количество будет достаточно небольшим, чтобы их можно было оценить лично.
Находки необходимо лично исследовать, чтобы определить, является ли это истинной находкой/критическим аллелем или фактором риска.
Находки могут быть факторами риска для других состояний, фактор риска должен соответствовать интересующему состоянию, чтобы быть истинной критической находкой.

  • Охватывает все 48 состояний, выбранных ACMG по пенетрантности и практической применимости
  • Охватывает все 81 ген, перечисленные в ACMG v3.2
  • Отобраны только однонуклеотидные варианты, идентифицированные как указывающие на возможную патологию
  • Инсерции и делеции будут включены в ближайшее обновление
  • Обновляется ежегодно благодаря ежегодным улучшениям ACMG
  • Ссылка на практически применимую информацию включена для каждого состояния
  • Информация о паттерне наследования включена для многих локусов
  • Исследовательский текст и цитаты также включены для многих локусов
  • ПОЖИЗНЕННАЯ ПОКУПКА включает ВСЕ будущие обновления без дополнительной платы.
Для ознакомления с образцом отчета по критической генетике WGS нажмите здесь.

Для тестирования ДЕМО динамических таблиц критической генетики WGS нажмите здесь.

Загрузите сырые данные ДНК полногеномного секвенирования (WGS) сегодня и погрузитесь глубоко в свой геном!

 48 состояний, исследуемых в этом отчете, включают:

81 ген, исследуемый в этом отчете, включает:

Загрузите сырые данные ДНК полногеномного секвенирования (WGS) сегодня и погрузитесь глубоко в свой геном!

* NutraHacker заявляет об отсутствии аффилиации, финансовых связей, спонсорства или какого-либо партнерства в любой форме с Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG). NutraHacker не является вашим врачом, не пытается практиковать медицину и не должен рассматриваться как генетическое консультирование. Обратитесь к медицинскому генетику, если требуется генетическое консультирование. НИЧТО в этом отчете не должно интерпретироваться или истолковываться как диагноз. Также никакие терапии или лечение явно не поощряются и не отговариваются. Любая формулировка болезни, расстройства или состояния связана с информацией, относящейся к указанному состоянию, но не является самим состоянием. Никакое состояние не подтверждается как присутствующее (диагностированное) или исключается как возможный диагноз.