Helgenom Sekvensering (WGS) Kritisk Genetikk Rapport Beskrivelse
NutraHacker rapporterer mutasjoner i dine rå Helgenom Sekvenserings (WGS) DNA-data (BAM/CRAM 30x+) som har blitt identifisert som å ha høy penetrans og handlingsrettethet.
Over 13 000 lokasjoner som dekker 81 gener undersøkes i denne rapporten, noe som gjør den svært omfattende.
Dette er et verktøy som kaster et bredt nett, det fanger kritiske SNP-er så vel som de som kanskje ikke anses som kritiske.
På grunn av filtreringsaspektene ved denne rapporten, vil antallet være få nok til at de kan vurderes personlig.
Treff må undersøkes personlig for å avgjøre om det er et ekte treff/kritisk allel eller en risikofaktor.
Treff kan være risikofaktorer for andre tilstander, risikofaktoren bør samsvare med tilstanden av interesse for å være et ekte kritisk treff.
For å teste DEMO for WGS Kritisk Genetikk Dynamiske Tabeller klikk her.
Last opp Helgenom Sekvenserings (WGS) rå DNA-data i dag og ta et dypdykk i ditt genom!
De 48 tilstandene undersøkt i denne rapporten inkluderer:
* NutraHacker erklærer ingen tilknytning, økonomiske bånd, sponsing, eller noe partnerskap i noen form med American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker er ikke din lege, forsøker ikke å praktisere medisin, og skal ikke anses som genetisk rådgivning. Se en medisinsk genetiker hvis genetisk rådgivning er ønsket. INGENTING innenfor denne rapporten skal tolkes eller konstrueres som en diagnose. I tillegg er ingen terapier eller behandlinger eksplisitt oppmuntret eller frarådet. Enhver ordlyd av en sykdom, lidelse eller tilstand er relatert til informasjon som er relevant for nevnte tilstand, men er ikke tilstanden i seg selv. Ingen tilstand er bekreftet som tilstede (diagnostisert) eller eliminert som en mulig diagnose.
Over 13 000 lokasjoner som dekker 81 gener undersøkes i denne rapporten, noe som gjør den svært omfattende.
Dette er et verktøy som kaster et bredt nett, det fanger kritiske SNP-er så vel som de som kanskje ikke anses som kritiske.
På grunn av filtreringsaspektene ved denne rapporten, vil antallet være få nok til at de kan vurderes personlig.
Treff må undersøkes personlig for å avgjøre om det er et ekte treff/kritisk allel eller en risikofaktor.
Treff kan være risikofaktorer for andre tilstander, risikofaktoren bør samsvare med tilstanden av interesse for å være et ekte kritisk treff.
- Dekker alle 48 tilstander valgt av ACMG for penetrans og handlingsrettethet
- Dekker alle 81 gener listet i ACMG v3.2
- Kun enkeltnukleotidvarianter identifisert som å være indikative for en mulig patologi har blitt valgt
- Innsettinger og slettinger vil bli inkludert i en nær fremtidig oppdatering
- Oppdatert årlig på grunn av ACMGs årlige forbedringer
- Lenke til handlingsrettet informasjon inkludert for hver tilstand
- Informasjon om arvemønster inkludert for mange lokasjoner
- Forskningstekst og sitater også inkludert på mange lokasjoner
- LIVSTIDSKJØP inkluderer ALLE fremtidige oppdateringer uten ekstra kostnad.
For å teste DEMO for WGS Kritisk Genetikk Dynamiske Tabeller klikk her.
Last opp Helgenom Sekvenserings (WGS) rå DNA-data i dag og ta et dypdykk i ditt genom!
De 48 tilstandene undersøkt i denne rapporten inkluderer:
- Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati
- Biotinidase-mangel
- Brugada syndrom
- Katecholaminerg polymorf ventrikulær takykardi
- Dilatert kardiomyopati
- Ehlers-Danlos syndrom, vaskulær type
- Fabry sykdom
- Familiær adenomatøs polyposis
- Familiær hyperkolesterolemi
- Familiær medullær thyroid-kreft
- Familiært thorakalt aorta aneurisme
- Arvelig bryst- og eggstokkreft
- Arvelig brystkreft
- Arvelig hemokromatose
- Arvelig hemorragisk telangiektasi
- Juvenil polyposis syndrom
- Arvelig paraganglioma-feokromocytom syndrom
- Arvelig transthyretin-relatert amyloidose
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Li-Fraumeni syndrom
- Loeys-Dietz syndrom
- Langt QT syndrom
- Langt QT syndrom type 1
- Langt QT syndrom type 2
- Langt QT syndrom type 3
- Langt QT syndrom type 14
- Langt QT syndrom type 15
- Langt QT syndrom type 16
- Lynch syndrom
- Malign hypertermi
- Marfan syndrom
- Modenhetsdiabetes hos unge
- Multippel endokrin neoplasi type 1
- Multippel endokrin neoplasi type 2A
- Multippel endokrin neoplasi type 2B
- MUTYH-assosiert polyposis
- Myofibrilær myopati
- NF2-relatert schwannomatose
- Ornitin transkarbamylase-mangel
- Peutz-Jeghers syndrom
- Pompe sykdom
- PTEN hamartom tumor syndrom
- Retinoblastom
- RPE65-relatert retinopati
- Tuberøst sklerose kompleks
- Von Hippel-Lindau syndrom
- Wilson sykdom
- WT1-relatert Wilms tumor
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker erklærer ingen tilknytning, økonomiske bånd, sponsing, eller noe partnerskap i noen form med American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker er ikke din lege, forsøker ikke å praktisere medisin, og skal ikke anses som genetisk rådgivning. Se en medisinsk genetiker hvis genetisk rådgivning er ønsket. INGENTING innenfor denne rapporten skal tolkes eller konstrueres som en diagnose. I tillegg er ingen terapier eller behandlinger eksplisitt oppmuntret eller frarådet. Enhver ordlyd av en sykdom, lidelse eller tilstand er relatert til informasjon som er relevant for nevnte tilstand, men er ikke tilstanden i seg selv. Ingen tilstand er bekreftet som tilstede (diagnostisert) eller eliminert som en mulig diagnose.