Опис звіту про критичну генетику повногеномного секвенування (WGS)

NutraHacker повідомляє про мутації у ваших сирих даних ДНК повногеномного секвенування (WGS) (BAM/CRAM 30x+), які були ідентифіковані як такі, що мають високу пенетрантність та дієздатність.

У цьому звіті досліджується понад 13 000 локацій, які охоплюють 81 ген, що робить його дуже всебічним.

Це інструмент, який закидає широку мережу, він виявляє критичні SNP, а також ті, які можуть не вважатися критичними.
Завдяки аспектам фільтрації цього звіту, кількість буде достатньо малою, щоб їх можна було оцінити особисто.
Виявлення потрібно особисто досліджувати, щоб визначити, чи це справжнє виявлення / критичний алель, чи фактор ризику.
Виявлення можуть бути факторами ризику для інших станів, фактор ризику повинен відповідати стану, що цікавить, щоб бути справжнім критичним виявленням.

  • Охоплює всі 48 станів, вибраних ACMG за пенетрантністю та дієздатністю
  • Охоплює всі 81 ген, перелічені в ACMG v3.2
  • Вибрані лише однонуклеотидні варіанти, які вказують на можливу патологію
  • Вставки та делеції будуть включені в найближче майбутнє оновлення
  • Оновлюється щороку завдяки щорічним удосконаленням ACMG
  • Посилання на дієву інформацію включено для кожного стану
  • Інформація про патерн успадкування включена для багатьох локацій
  • Дослідницький текст та цитати також включені для багатьох локацій
  • ДОВІЧНА ПОКУПКА включає ВСІ майбутні оновлення без додаткових витрат.
Для зразка звіту про критичну генетику WGS натисніть тут.

Щоб протестувати ДЕМО для динамічних таблиць критичної генетики WGS натисніть тут.

Завантажте сирі дані ДНК повногеномного секвенування (WGS) сьогодні та зробіть глибоке занурення у свій геном!

 48 станів, досліджених у цьому звіті, включають:

81 ген, досліджений у цьому звіті, включає:

Завантажте сирі дані ДНК повногеномного секвенування (WGS) сьогодні та зробіть глибоке занурення у свій геном!

* NutraHacker заявляє про відсутність зв'язків, фінансових зв'язків, спонсорства чи будь-якого партнерства в будь-якій формі з Американським коледжем медичної генетики та геноміки (ACMG). NutraHacker не є вашим лікарем, не намагається практикувати медицину і не повинен розглядатися як генетичне консультування. Зверніться до медичного генетика, якщо потрібне генетичне консультування. НІЧОГО в цьому звіті не слід інтерпретувати або розуміти як діагноз. Крім того, жодні терапії чи методи лікування явно не заохочуються і не відхиляються. Будь-яке формулювання хвороби, розладу чи стану пов'язане з інформацією, що стосується зазначеного стану, але не є самим станом. Жоден стан не підтверджується як присутній (діагностований) або не виключається як можливий діагноз.