全ゲノムシーケンシング(WGS)重要遺伝子レポート説明
NutraHackerは、全ゲノムシーケンシング(WGS)生DNAデータ(BAM/CRAM 30x+)における変異を、高い浸透率と実用性があると特定されたものを報告します。
このレポートでは81個の遺伝子をカバーする13,000以上の位置を検査し、非常に包括的です。
これは広範囲にわたる検査ツールであり、重要なSNPだけでなく、重要とは見なされない可能性のあるものも捉えます。
このレポートのフィルタリング機能により、個人的に評価できる程度の少ない数に絞られます。
検出された結果は、真の検出/重要なアレルであるか、またはリスク要因であるかを判断するために個人的に調査する必要があります。
検出された結果は他の疾患のリスク要因である可能性があり、真の重要な検出となるためには、リスク要因が関心のある疾患と一致する必要があります。
WGS重要遺伝子動的テーブルのデモをテストするには、こちらをクリックしてください。
全ゲノムシーケンシング(WGS)生DNAデータをアップロードして、今日あなたのゲノムに深く踏み込みましょう!
このレポートで検査される48の疾患は以下を含みます:
* NutraHackerは、米国医療遺伝学・ゲノム学会(ACMG)とのいかなる提携、金銭的関係、スポンサーシップ、またはいかなる形でのパートナーシップも宣言しません。NutraHackerはあなたの医師ではなく、医療行為を試みておらず、遺伝カウンセリングとは見なされません。遺伝カウンセリングが必要な場合は、医療遺伝学専門医に相談してください。このレポート内のいかなる内容も診断として解釈または解釈されるべきではありません。また、いかなる治療法や処置も明示的に推奨または非推奨されていません。疾患、障害、または症状の表現は、当該症状に関連する情報に関連していますが、その症状自体ではありません。いかなる症状も存在する(診断される)または可能性のある診断として除外されることは確認されていません。
このレポートでは81個の遺伝子をカバーする13,000以上の位置を検査し、非常に包括的です。
これは広範囲にわたる検査ツールであり、重要なSNPだけでなく、重要とは見なされない可能性のあるものも捉えます。
このレポートのフィルタリング機能により、個人的に評価できる程度の少ない数に絞られます。
検出された結果は、真の検出/重要なアレルであるか、またはリスク要因であるかを判断するために個人的に調査する必要があります。
検出された結果は他の疾患のリスク要因である可能性があり、真の重要な検出となるためには、リスク要因が関心のある疾患と一致する必要があります。
- ACMGが浸透率と実用性のために選択した48の疾患すべてをカバー
- ACMG v3.2に記載されている81の遺伝子すべてをカバー
- 可能な病理を示すものとして特定された一塩基変異体のみを選択
- 挿入と欠失は近い将来のアップデートに含まれる予定
- ACMGの年次改善により毎年更新
- 各疾患の実用的な情報へのリンクを含む
- 多くの位置に遺伝パターン情報を含む
- 多くの位置に研究テキストと引用文献も含む
- 生涯購入にはすべての将来のアップデートが追加費用なしで含まれます。
WGS重要遺伝子動的テーブルのデモをテストするには、こちらをクリックしてください。
全ゲノムシーケンシング(WGS)生DNAデータをアップロードして、今日あなたのゲノムに深く踏み込みましょう!
このレポートで検査される48の疾患は以下を含みます:
- 不整脈原性右室心筋症
- ビオチニダーゼ欠損症
- ブルガダ症候群
- カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍
- 拡張型心筋症
- エーラス・ダンロス症候群、血管型
- ファブリー病
- 家族性腺腫性ポリポーシス
- 家族性高コレステロール血症
- 家族性甲状腺髄様がん
- 家族性胸部大動脈瘤
- 遺伝性乳がん・卵巣がん
- 遺伝性乳がん
- 遺伝性ヘモクロマトーシス
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症
- 若年性ポリポーシス症候群
- 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群
- 遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシス
- 肥大型心筋症
- リ・フラウメニ症候群
- ローイス・ディーツ症候群
- QT延長症候群
- QT延長症候群1型
- QT延長症候群2型
- QT延長症候群3型
- QT延長症候群14型
- QT延長症候群15型
- QT延長症候群16型
- リンチ症候群
- 悪性高熱症
- マルファン症候群
- 若年発症成人型糖尿病
- 多発性内分泌腫瘍症1型
- 多発性内分泌腫瘍症2A型
- 多発性内分泌腫瘍症2B型
- MUTYH関連ポリポーシス
- 筋原線維性ミオパチー
- NF2関連神経鞘腫症
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
- ポイツ・ジェガース症候群
- ポンペ病
- PTENハマルトーマ腫瘍症候群
- 網膜芽細胞腫
- RPE65関連網膜症
- 結節性硬化症複合
- フォン・ヒッペル・リンドウ症候群
- ウィルソン病
- WT1関連ウィルムス腫瘍
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHackerは、米国医療遺伝学・ゲノム学会(ACMG)とのいかなる提携、金銭的関係、スポンサーシップ、またはいかなる形でのパートナーシップも宣言しません。NutraHackerはあなたの医師ではなく、医療行為を試みておらず、遺伝カウンセリングとは見なされません。遺伝カウンセリングが必要な場合は、医療遺伝学専門医に相談してください。このレポート内のいかなる内容も診断として解釈または解釈されるべきではありません。また、いかなる治療法や処置も明示的に推奨または非推奨されていません。疾患、障害、または症状の表現は、当該症状に関連する情報に関連していますが、その症状自体ではありません。いかなる症状も存在する(診断される)または可能性のある診断として除外されることは確認されていません。