Opis správy kritickej genetiky celogenómového sekvenovania (WGS)
NutraHacker hlási mutácie vo vašich surových údajoch DNA z celogenómového sekvenovania (WGS) (BAM/CRAM 30x+), ktoré boli identifikované ako majúce vysokú penetranciu a uskutočniteľnosť.
V tejto správe je skúmaných viac ako 13 000 lokácií pokrývajúcich 81 génov, čo ju robí veľmi komplexnou.
Toto je nástroj, ktorý vytvára širokú sieť, zachytáva kritické SNP ako aj tie, ktoré nemusia byť považované za kritické.
Vďaka filtrovacím aspektom tejto správy bude ich množstvo dostatočne malé na osobné posúdenie.
Zásahy je potrebné osobne preskúmať, aby sa zistilo, či ide o skutočný zásah/kritickú alelu alebo rizikový faktor.
Zásahy môžu byť rizikovými faktormi pre iné stavy, rizikový faktor by mal zodpovedať stavu záujmu, aby bol skutočným kritickým zásahom.
Pre otestovanie DEMO dynamických tabuliek WGS kritickej genetiky kliknite sem.
Nahrajte surové DNA údaje z celogenómového sekvenovania (WGS) ešte dnes a ponorte sa hlboko do vášho genómu!
48 stavov skúmaných v tejto správe zahŕňa:
* NutraHacker vyhlasuje, že nemá žiadne prepojenie, finančné väzby, sponzorstvo ani žiadne partnerstvo v akejkoľvek forme s Americkou vysokou školou lekárskej genetiky a genomiky (ACMG). NutraHacker nie je váš lekár, nesnaží sa praktizovať medicínu a nemá byť považovaný za genetické poradenstvo. Navštívte lekárskeho genetika, ak je požadované genetické poradenstvo. NIČ v tejto správe nemá byť interpretované ani vykladané ako diagnóza. Tiež nie sú výslovne podporované ani odrádzané žiadne terapie alebo liečby. Akékoľvek označenie choroby, poruchy alebo stavu súvisí s informáciami týkajúcimi sa uvedeného stavu, ale nie je samotným stavom. Žiadny stav nie je potvrdený ako prítomný (diagnostikovaný) ani vylúčený ako možná diagnóza.
V tejto správe je skúmaných viac ako 13 000 lokácií pokrývajúcich 81 génov, čo ju robí veľmi komplexnou.
Toto je nástroj, ktorý vytvára širokú sieť, zachytáva kritické SNP ako aj tie, ktoré nemusia byť považované za kritické.
Vďaka filtrovacím aspektom tejto správy bude ich množstvo dostatočne malé na osobné posúdenie.
Zásahy je potrebné osobne preskúmať, aby sa zistilo, či ide o skutočný zásah/kritickú alelu alebo rizikový faktor.
Zásahy môžu byť rizikovými faktormi pre iné stavy, rizikový faktor by mal zodpovedať stavu záujmu, aby bol skutočným kritickým zásahom.
- Pokrýva všetkých 48 stavov vybraných ACMG pre penetranciu a uskutočniteľnosť
- Pokrýva všetkých 81 génov uvedených v ACMG v3.2
- Boli vybrané iba varianty jedného nukleotidu identifikované ako indikujúce možnú patológiu
- Inzercie a delécie budú zahrnuté v blízkej budúcej aktualizácii
- Aktualizované ročne v dôsledku ročných zlepšení ACMG
- Odkaz na uskutočniteľné informácie zahrnutý pre každý stav
- Informácie o vzore dedičnosti zahrnuté pre mnohé lokácie
- Výskumný text a citácie tiež zahrnuté na mnohých lokáciách
- CELOŽIVOTNÝ NÁKUP zahŕňa VŠETKY budúce aktualizácie bez dodatočných nákladov.
Pre otestovanie DEMO dynamických tabuliek WGS kritickej genetiky kliknite sem.
Nahrajte surové DNA údaje z celogenómového sekvenovania (WGS) ešte dnes a ponorte sa hlboko do vášho genómu!
48 stavov skúmaných v tejto správe zahŕňa:
- Arytmogénna kardiomyopatia pravej komory
- Nedostatok biotinidázy
- Brugadov syndróm
- Katecholamínová polymorfná ventrikulárna tachykardia
- Dilatačná kardiomyopatia
- Ehlers-Danlosov syndróm, vaskulárny typ
- Fabryho choroba
- Familiárna adenomatózna polypóza
- Familiárna hypercholesterolémia
- Familiárny medulárny karcinóm štítnej žľazy
- Familiárny aneuryzma hrudnej aorty
- Dedičný karcinóm prsníka a vaječníkov
- Dedičný karcinóm prsníka
- Dedičná hemochromatóza
- Dedičná hemoragická teleangiektázia
- Juvenilný polypózny syndróm
- Dedičný paraganglioma-feochromocytóma syndróm
- Dedičná transtyrétínová amyloidóza
- Hypertrofická kardiomyopatia
- Li-Fraumeni syndróm
- Loeys-Dietzov syndróm
- Syndróm dlhého QT
- Syndróm dlhého QT typ 1
- Syndróm dlhého QT typ 2
- Syndróm dlhého QT typ 3
- Syndróm dlhého QT typ 14
- Syndróm dlhého QT typ 15
- Syndróm dlhého QT typ 16
- Lynchov syndróm
- Malígna hypertermia
- Marfanov syndróm
- Diabetes typu dospelých s nástupom v mladom veku
- Mnohopočetná endokrinná neoplázia typ 1
- Mnohopočetná endokrinná neoplázia typ 2A
- Mnohopočetná endokrinná neoplázia typ 2B
- MUTYH-asociovaná polypóza
- Myofibrilárna myopatia
- NF2-súvisiaca schwannomatóza
- Nedostatok ornitín transkarbamylázy
- Peutz-Jeghersov syndróm
- Pompeho choroba
- PTEN hamartóm nádorový syndróm
- Retinoblastóm
- RPE65-súvisiaca retinopatia
- Tuberózny sklerotický komplex
- Von Hippel-Lindauov syndróm
- Wilsonova choroba
- WT1-súvisiaci Wilmsov nádor
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker vyhlasuje, že nemá žiadne prepojenie, finančné väzby, sponzorstvo ani žiadne partnerstvo v akejkoľvek forme s Americkou vysokou školou lekárskej genetiky a genomiky (ACMG). NutraHacker nie je váš lekár, nesnaží sa praktizovať medicínu a nemá byť považovaný za genetické poradenstvo. Navštívte lekárskeho genetika, ak je požadované genetické poradenstvo. NIČ v tejto správe nemá byť interpretované ani vykladané ako diagnóza. Tiež nie sú výslovne podporované ani odrádzané žiadne terapie alebo liečby. Akékoľvek označenie choroby, poruchy alebo stavu súvisí s informáciami týkajúcimi sa uvedeného stavu, ale nie je samotným stavom. Žiadny stav nie je potvrdený ako prítomný (diagnostikovaný) ani vylúčený ako možná diagnóza.