Descrição do Relatório de Genética Crítica de Sequenciamento de Genoma Completo (WGS)
O NutraHacker relata mutações nos seus dados de DNA bruto de Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) (BAM/CRAM 30x+) que foram identificadas como tendo alta penetrância e acionabilidade.
Mais de 13.000 localizações cobrindo 81 genes são examinadas neste relatório, tornando-o muito abrangente.
Esta é uma ferramenta que lança uma rede ampla, captura SNPs críticos, bem como aqueles que podem não ser considerados críticos.
Devido aos aspectos de filtragem deste relatório, a quantidade será suficientemente pequena para que possam ser avaliados pessoalmente.
Os resultados precisam ser investigados pessoalmente para determinar se é um resultado verdadeiro/alelo crítico ou um fator de risco.
Os resultados podem ser fatores de risco para outras condições, o fator de risco deve corresponder à condição de interesse para ser um resultado crítico verdadeiro.
Para testar a DEMO das Tabelas Dinâmicas de Genética Crítica WGS clique aqui.
Carregue os dados de DNA bruto de Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) hoje e mergulhe profundamente no seu genoma!
As 48 condições examinadas neste relatório incluem:
* O NutraHacker declara não ter afiliação, laços financeiros, patrocínio, nem qualquer parceria de qualquer forma com o American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). O NutraHacker não é o seu médico, não está a tentar praticar medicina, e não deve ser considerado aconselhamento genético. Consulte um geneticista médico se desejar aconselhamento genético. NADA dentro deste relatório deve ser interpretado ou construído como um diagnóstico. Além disso, nenhuma terapia ou tratamento é explicitamente encorajado ou desencorajado. Qualquer menção a uma doença, distúrbio ou condição está relacionada com informações pertinentes a essa condição, mas não é a condição em si. Nenhuma condição é confirmada como presente (diagnosticada) ou eliminada como um possível diagnóstico.
Mais de 13.000 localizações cobrindo 81 genes são examinadas neste relatório, tornando-o muito abrangente.
Esta é uma ferramenta que lança uma rede ampla, captura SNPs críticos, bem como aqueles que podem não ser considerados críticos.
Devido aos aspectos de filtragem deste relatório, a quantidade será suficientemente pequena para que possam ser avaliados pessoalmente.
Os resultados precisam ser investigados pessoalmente para determinar se é um resultado verdadeiro/alelo crítico ou um fator de risco.
Os resultados podem ser fatores de risco para outras condições, o fator de risco deve corresponder à condição de interesse para ser um resultado crítico verdadeiro.
- Cobre todas as 48 condições selecionadas pelo ACMG por penetrância e acionabilidade
- Cobre todos os 81 genes listados no ACMG v3.2
- Apenas variantes de nucleótido único identificadas como indicativas de uma possível patologia foram selecionadas
- Inserções e deleções serão incluídas numa atualização futura próxima
- Atualizado anualmente devido às melhorias anuais do ACMG
- Link para informações acionáveis incluído para cada condição
- Informações sobre padrões de herança incluídas para muitas localizações
- Texto de pesquisa e citações também incluídos em muitas localizações
- COMPRA VITALÍCIA inclui TODAS as atualizações futuras sem custo extra.
Para testar a DEMO das Tabelas Dinâmicas de Genética Crítica WGS clique aqui.
Carregue os dados de DNA bruto de Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) hoje e mergulhe profundamente no seu genoma!
As 48 condições examinadas neste relatório incluem:
- Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito
- Deficiência de biotinidase
- Síndrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Cardiomiopatia dilatada
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
- Doença de Fabry
- Polipose adenomatosa familiar
- Hipercolesterolemia familiar
- Cancro medular da tiroide familiar
- Aneurisma aórtico torácico familiar
- Cancro hereditário da mama e ovário
- Cancro hereditário da mama
- Hemocromatose hereditária
- Telangiectasia hemorrágica hereditária
- Síndrome de polipose juvenil
- Síndrome hereditário de paraganglioma-feocromocitoma
- Amiloidose hereditária relacionada com transtirretina
- Cardiomiopatia hipertrófica
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de QT longo
- Síndrome de QT longo tipo 1
- Síndrome de QT longo tipo 2
- Síndrome de QT longo tipo 3
- Síndrome de QT longo tipo 14
- Síndrome de QT longo tipo 15
- Síndrome de QT longo tipo 16
- Síndrome de Lynch
- Hipertermia maligna
- Síndrome de Marfan
- Diabetes de Início de Maturidade dos Jovens
- Neoplasia endócrina múltipla tipo 1
- Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A
- Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B
- Polipose associada ao MUTYH
- Miopatia miofibrilar
- Schwannomatose relacionada com NF2
- Deficiência de ornitina transcarbamilase
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Doença de Pompe
- Síndrome de hamartoma tumoral PTEN
- Retinoblastoma
- Retinopatia relacionada com RPE65
- Complexo de esclerose tuberosa
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Doença de Wilson
- Tumor de Wilms relacionado com WT1
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* O NutraHacker declara não ter afiliação, laços financeiros, patrocínio, nem qualquer parceria de qualquer forma com o American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). O NutraHacker não é o seu médico, não está a tentar praticar medicina, e não deve ser considerado aconselhamento genético. Consulte um geneticista médico se desejar aconselhamento genético. NADA dentro deste relatório deve ser interpretado ou construído como um diagnóstico. Além disso, nenhuma terapia ou tratamento é explicitamente encorajado ou desencorajado. Qualquer menção a uma doença, distúrbio ou condição está relacionada com informações pertinentes a essa condição, mas não é a condição em si. Nenhuma condição é confirmada como presente (diagnosticada) ou eliminada como um possível diagnóstico.