Descrizione del Rapporto di Genetica Critica del Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS)
NutraHacker riporta le mutazioni nei tuoi dati grezzi del DNA del Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS) (BAM/CRAM 30x+) che sono state identificate come aventi alta penetranza e azionabilità.
Oltre 13.000 posizioni che coprono 81 geni sono esaminate in questo rapporto, rendendolo molto completo.
Questo è uno strumento che getta una rete ampia, cattura SNP critici così come quelli che potrebbero non essere considerati critici.
A causa degli aspetti di filtraggio di questo rapporto, la quantità sarà abbastanza ridotta da poter essere valutata personalmente.
I risultati devono essere investigati personalmente per determinare se si tratta di un vero risultato/allele critico o di un fattore di rischio.
I risultati potrebbero essere fattori di rischio per altre condizioni, il fattore di rischio dovrebbe corrispondere alla condizione di interesse per essere un vero risultato critico.
Per testare la DEMO delle Tabelle Dinamiche di Genetica Critica WGS clicca qui.
Carica i dati grezzi del DNA del Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS) oggi e fai un'immersione profonda nel tuo genoma!
Le 48 condizioni esaminate in questo rapporto includono:
* NutraHacker dichiara di non avere alcuna affiliazione, legami finanziari, sponsorizzazione né alcun tipo di partnership con l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker non è il tuo medico, non sta cercando di praticare la medicina e non deve essere considerato consulenza genetica. Consulta un genetista medico se desideri una consulenza genetica. NIENTE in questo rapporto deve essere interpretato o considerato come una diagnosi. Inoltre, nessuna terapia o trattamento è esplicitamente incoraggiato o scoraggiato. Qualsiasi formulazione di una malattia, disturbo o condizione è correlata a informazioni pertinenti a tale condizione ma non è la condizione stessa. Nessuna condizione è confermata come presente (diagnosticata) o eliminata come possibile diagnosi.
Oltre 13.000 posizioni che coprono 81 geni sono esaminate in questo rapporto, rendendolo molto completo.
Questo è uno strumento che getta una rete ampia, cattura SNP critici così come quelli che potrebbero non essere considerati critici.
A causa degli aspetti di filtraggio di questo rapporto, la quantità sarà abbastanza ridotta da poter essere valutata personalmente.
I risultati devono essere investigati personalmente per determinare se si tratta di un vero risultato/allele critico o di un fattore di rischio.
I risultati potrebbero essere fattori di rischio per altre condizioni, il fattore di rischio dovrebbe corrispondere alla condizione di interesse per essere un vero risultato critico.
- Copre tutte le 48 condizioni selezionate dall'ACMG per penetranza e azionabilità
- Copre tutti gli 81 geni elencati nell'ACMG v3.2
- Sono state selezionate solo varianti a singolo nucleotide identificate come indicative di una possibile patologia
- Le inserzioni e le delezioni saranno incluse in un prossimo aggiornamento
- Aggiornato annualmente grazie ai miglioramenti annuali dell'ACMG
- Link alle informazioni azionabili incluso per ogni condizione
- Informazioni sul modello di ereditarietà incluse per molte posizioni
- Testo di ricerca e citazioni inclusi anche per molte posizioni
- L'ACQUISTO A VITA include TUTTI gli aggiornamenti futuri senza costi aggiuntivi.
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Le 48 condizioni esaminate in questo rapporto includono:
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
- Deficit di biotinidasi
- Sindrome di Brugada
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
- Cardiomiopatia dilatativa
- Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
- Malattia di Fabry
- Poliposi adenomatosa familiare
- Ipercolesterolemia familiare
- Cancro midollare della tiroide familiare
- Aneurisma aortico toracico familiare
- Cancro ereditario al seno e alle ovaie
- Cancro ereditario al seno
- Emocromatosi ereditaria
- Teleangectasia emorragica ereditaria
- Sindrome della poliposi giovanile
- Sindrome ereditaria del paraganglioma-feocromocitoma
- Amiloidosi ereditaria correlata alla transtiretina
- Cardiomiopatia ipertrofica
- Sindrome di Li-Fraumeni
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Sindrome del QT lungo
- Sindrome del QT lungo tipo 1
- Sindrome del QT lungo tipo 2
- Sindrome del QT lungo tipo 3
- Sindrome del QT lungo tipo 14
- Sindrome del QT lungo tipo 15
- Sindrome del QT lungo tipo 16
- Sindrome di Lynch
- Ipertermia maligna
- Sindrome di Marfan
- Diabete a Esordio Maturo dei Giovani
- Neoplasia endocrina multipla tipo 1
- Neoplasia endocrina multipla tipo 2A
- Neoplasia endocrina multipla tipo 2B
- Poliposi associata a MUTYH
- Miopatia miofibrillare
- Schwannomatosi correlata a NF2
- Deficit di ornitin transcarbamilasi
- Sindrome di Peutz-Jeghers
- Malattia di Pompe
- Sindrome del tumore amartomatoso PTEN
- Retinoblastoma
- Retinopatia correlata a RPE65
- Complesso della sclerosi tuberosa
- Sindrome di Von Hippel-Lindau
- Malattia di Wilson
- Tumore di Wilms correlato a WT1
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker dichiara di non avere alcuna affiliazione, legami finanziari, sponsorizzazione né alcun tipo di partnership con l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker non è il tuo medico, non sta cercando di praticare la medicina e non deve essere considerato consulenza genetica. Consulta un genetista medico se desideri una consulenza genetica. NIENTE in questo rapporto deve essere interpretato o considerato come una diagnosi. Inoltre, nessuna terapia o trattamento è esplicitamente incoraggiato o scoraggiato. Qualsiasi formulazione di una malattia, disturbo o condizione è correlata a informazioni pertinenti a tale condizione ma non è la condizione stessa. Nessuna condizione è confermata come presente (diagnosticata) o eliminata come possibile diagnosi.