Terve Genoomi Sekveneerimine (WGS) Kriitilise Geneetika Aruande Kirjeldus
NutraHacker teatab mutatsioonidest teie toores Terve Genoomi Sekveneerimise (WGS) DNA andmetes (BAM/CRAM 30x+), mis on määratletud kui omavad kõrget penetrantsust ja rakendatavust.
Selles aruandes uuritakse üle 13 000 asukoha, mis hõlmavad 81 geeni, muutes selle väga põhjalikuks.
See on tööriist, mis heidab laia võrgu, see püüab nii kriitilisi SNP-sid kui ka neid, mida ei pruugita pidada kriitiliseks.
Selle aruande filtreerimisaspektide tõttu on kogus piisavalt väike, et neid saaks isiklikult hinnata.
Leide tuleb isiklikult uurida, et teha kindlaks, kas see on tõeline leid/kriitiline alleel või riskitegur.
Leiud võivad olla riskiteguriteks teiste seisundite jaoks, riskitegur peaks vastama huvipakkuvale seisundile, et olla tõeline kriitiline leid.
WGS Kriitilise Geneetika Dünaamiliste Tabelite DEMO testimiseks klõpsake siin.
Laadige üles Terve Genoomi Sekveneerimise (WGS) toored DNA andmed täna ja tehke sügav sukeldus oma genoomi!
Selles aruandes uuritud 48 seisundit hõlmavad:
* NutraHacker ei kuuluta mingit seost, finantssidemeid, sponsorlust ega mingisugust partnerlust mingil kujul Ameerika Meditsiinigeneetika ja Genoomika Kolledžiga (ACMG). NutraHacker ei ole teie arst, ei püüa praktiseerida meditsiini ega pea seda geneetiliseks nõustamiseks. Pöörduge meditsiinigeneetiku poole, kui soovite geneetilist nõustamist. MIDAGI selles aruandes ei tohi tõlgendada ega pidada diagnoosiks. Samuti ei julgustata ega heidata kõrvale ühtegi ravi ega raviviisi. Mistahes haiguse, häire või seisundi sõnastus on seotud nimetatud seisundiga seotud informatsiooniga, kuid ei ole seisund ise. Ühtegi seisundit ei kinnitata ega välistata võimaliku diagnoosina.
Selles aruandes uuritakse üle 13 000 asukoha, mis hõlmavad 81 geeni, muutes selle väga põhjalikuks.
See on tööriist, mis heidab laia võrgu, see püüab nii kriitilisi SNP-sid kui ka neid, mida ei pruugita pidada kriitiliseks.
Selle aruande filtreerimisaspektide tõttu on kogus piisavalt väike, et neid saaks isiklikult hinnata.
Leide tuleb isiklikult uurida, et teha kindlaks, kas see on tõeline leid/kriitiline alleel või riskitegur.
Leiud võivad olla riskiteguriteks teiste seisundite jaoks, riskitegur peaks vastama huvipakkuvale seisundile, et olla tõeline kriitiline leid.
- Hõlmab kõiki 48 seisundit, mille ACMG on valinud penetrantsuse ja rakendatavuse põhjal
- Hõlmab kõiki 81 geeni, mis on loetletud ACMG v3.2-s
- Valitud on ainult ühe nukleotiidi variandid, mis on määratletud kui viitavad võimalikule patoloogiale
- Insertsioonid ja deletsioonid lisatakse lähitulevikus
- Uuendatakse igal aastal ACMG iga-aastaste täiustuste tõttu
- Link rakendatavale informatsioonile on lisatud iga seisundi kohta
- Pärimismustri informatsioon on lisatud paljude asukohtade kohta
- Uurimistekst ja viited on samuti lisatud paljude asukohtade kohta
- ELUAEGNE OST sisaldab KÕIKI tulevasi uuendusi ilma lisatasuta.
WGS Kriitilise Geneetika Dünaamiliste Tabelite DEMO testimiseks klõpsake siin.
Laadige üles Terve Genoomi Sekveneerimise (WGS) toored DNA andmed täna ja tehke sügav sukeldus oma genoomi!
Selles aruandes uuritud 48 seisundit hõlmavad:
- Arütmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia
- Biotinidaasi puudulikkus
- Brugada sündroom
- Katehhoolamiinergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia
- Laienenud kardiomüopaatia
- Ehlers-Danlosi sündroom, vaskulaarne tüüp
- Fabry tõbi
- Perekondlik adenomatoosne polüpoos
- Perekondlik hüperkolesteroleemia
- Perekondlik medullaar-kilpnäärevähk
- Perekondlik torakaalse aordi aneurüsm
- Pärilik rinna- ja munasarjavähk
- Pärilik rinnavähk
- Pärilik hemokromatoos
- Pärilik hemorragiline telangiektaasia
- Juveniilne polüpoosi sündroom
- Pärilik paraganglioom-feokromotsütoomi sündroom
- Pärilik transturretiiniga seotud amüloidoos
- Hüpertroofiline kardiomüopaatia
- Li-Fraumeni sündroom
- Loeys-Dietzi sündroom
- Pikk QT sündroom
- Pikk QT sündroom tüüp 1
- Pikk QT sündroom tüüp 2
- Pikk QT sündroom tüüp 3
- Pikk QT sündroom tüüp 14
- Pikk QT sündroom tüüp 15
- Pikk QT sündroom tüüp 16
- Lynchi sündroom
- Pahaloomuline hüpertermia
- Marfani sündroom
- Küpsuseas Algav Diabeet Noortel
- Mitmekordne endokriinne neoplassia tüüp 1
- Mitmekordne endokriinne neoplassia tüüp 2A
- Mitmekordne endokriinne neoplassia tüüp 2B
- MUTYH-ga seotud polüpoos
- Müofibrillaarne müopaatia
- NF2-ga seotud shvannomatoos
- Ornitiini transkarbamülaasi puudulikkus
- Peutz-Jeghersi sündroom
- Pompe Tõbi
- PTEN hamartoom-kasvaja sündroom
- Retinoblastoom
- RPE65-ga seotud retinopaatia
- Tuberoosne skleroos kompleks
- Von Hippel-Lindau sündroom
- Wilsoni tõbi
- WT1-ga seotud Wilmsi kasvaja
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker ei kuuluta mingit seost, finantssidemeid, sponsorlust ega mingisugust partnerlust mingil kujul Ameerika Meditsiinigeneetika ja Genoomika Kolledžiga (ACMG). NutraHacker ei ole teie arst, ei püüa praktiseerida meditsiini ega pea seda geneetiliseks nõustamiseks. Pöörduge meditsiinigeneetiku poole, kui soovite geneetilist nõustamist. MIDAGI selles aruandes ei tohi tõlgendada ega pidada diagnoosiks. Samuti ei julgustata ega heidata kõrvale ühtegi ravi ega raviviisi. Mistahes haiguse, häire või seisundi sõnastus on seotud nimetatud seisundiga seotud informatsiooniga, kuid ei ole seisund ise. Ühtegi seisundit ei kinnitata ega välistata võimaliku diagnoosina.