Opis Raportu Genetyki Krytycznej Całogenomowego Sekwencjonowania (WGS)
NutraHacker raportuje mutacje w Twoich surowych danych DNA z Całogenomowego Sekwencjonowania (WGS) (BAM/CRAM 30x+), które zostały zidentyfikowane jako posiadające wysoką penetrację i działalność.
W tym raporcie badanych jest ponad 13 000 lokalizacji obejmujących 81 genów, co czyni go bardzo kompleksowym.
To jest narzędzie, które rzuca szeroką sieć, wychwytuje krytyczne SNP, a także te, które mogą nie być uważane za krytyczne.
Ze względu na aspekty filtrowania tego raportu, ilość będzie wystarczająco mała, aby można było je osobiście ocenić.
Trafienia muszą być osobiście zbadane, aby określić, czy jest to prawdziwe trafienie / krytyczny allel czy czynnik ryzyka.
Trafienia mogą być czynnikami ryzyka dla innych schorzeń, czynnik ryzyka powinien pasować do schorzenia będącego przedmiotem zainteresowania, aby być prawdziwym krytycznym trafieniem.
Aby przetestować DEMO dla Dynamicznych Tabel Genetyki Krytycznej WGS kliknij tutaj.
Prześlij surowe dane DNA z Całogenomowego Sekwencjonowania (WGS) już dziś i zanurz się głęboko w swoim genomie!
48 schorzeń badanych w tym raporcie obejmuje:
* NutraHacker nie deklaruje żadnego powiązania, związków finansowych, sponsoringu ani żadnego partnerstwa w jakiejkolwiek formie z American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker nie jest Twoim lekarzem, nie stara się praktykować medycyny i nie należy go uważać za poradnictwo genetyczne. Zobacz genetyka medycznego, jeśli pożądane jest poradnictwo genetyczne. NIC w tym raporcie nie może być interpretowane ani rozumiane jako diagnoza. Również żadne terapie ani leczenia nie są wyraźnie zachęcane ani zniechęcane. Wszelkie sformułowania dotyczące choroby, zaburzenia lub schorzenia są związane z informacjami dotyczącymi tego schorzenia, ale nie są samym schorzeniem. Żadne schorzenie nie jest potwierdzane jako obecne (zdiagnozowane) ani eliminowane jako możliwa diagnoza.
W tym raporcie badanych jest ponad 13 000 lokalizacji obejmujących 81 genów, co czyni go bardzo kompleksowym.
To jest narzędzie, które rzuca szeroką sieć, wychwytuje krytyczne SNP, a także te, które mogą nie być uważane za krytyczne.
Ze względu na aspekty filtrowania tego raportu, ilość będzie wystarczająco mała, aby można było je osobiście ocenić.
Trafienia muszą być osobiście zbadane, aby określić, czy jest to prawdziwe trafienie / krytyczny allel czy czynnik ryzyka.
Trafienia mogą być czynnikami ryzyka dla innych schorzeń, czynnik ryzyka powinien pasować do schorzenia będącego przedmiotem zainteresowania, aby być prawdziwym krytycznym trafieniem.
- Obejmuje wszystkie 48 schorzeń wybranych przez ACMG ze względu na penetrację i działalność
- Obejmuje wszystkie 81 genów wymienionych w ACMG v3.2
- Wybrano tylko warianty pojedynczych nukleotydów zidentyfikowane jako wskazujące na możliwą patologię
- Insercje i delecje zostaną uwzględnione w najbliższej przyszłej aktualizacji
- Aktualizowane rocznie dzięki corocznym ulepszeniom ACMG
- Link do działalnej informacji uwzględniony dla każdego schorzenia
- Informacje o wzorze dziedziczenia uwzględnione dla wielu lokalizacji
- Tekst badawczy i cytaty również uwzględnione w wielu lokalizacjach
- ZAKUP DOŻYWOTNI obejmuje WSZYSTKIE przyszłe aktualizacje bez dodatkowych kosztów.
Aby przetestować DEMO dla Dynamicznych Tabel Genetyki Krytycznej WGS kliknij tutaj.
Prześlij surowe dane DNA z Całogenomowego Sekwencjonowania (WGS) już dziś i zanurz się głęboko w swoim genomie!
48 schorzeń badanych w tym raporcie obejmuje:
- Arytmogenną kardiomiopatię prawej komory
- Niedobór biotynidazy
- Zespół Brugadów
- Polimorficzną tachykardię komorową katecholaminergiczną
- Rozstrzeniową kardiomiopatię
- Zespół Ehlersa-Danlosa, typ naczyniowy
- Chorobę Fabry'ego
- Rodzinną polipowatość gruczolakowatą
- Rodzinną hipercholesterolemię
- Rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy
- Rodzinny tętniak aorty piersiowej
- Dziedziczny rak piersi i jajnika
- Dziedziczny rak piersi
- Dziedziczną hemochromatozę
- Dziedziczne rozszerzenie naczyń krwionośnych
- Zespół polipowatości młodzieńczej
- Dziedziczny zespół paraganglioma-pheochromocytoma
- Dziedziczną amyloidozę związaną z transteretyną
- Przerostową kardiomiopatię
- Zespół Li-Fraumeni
- Zespół Loeysa-Dietza
- Zespół wydłużonego QT
- Zespół wydłużonego QT typu 1
- Zespół wydłużonego QT typu 2
- Zespół wydłużonego QT typu 3
- Zespół wydłużonego QT typu 14
- Zespół wydłużonego QT typu 15
- Zespół wydłużonego QT typu 16
- Zespół Lyncha
- Złośliwą hipertermię
- Zespół Marfana
- Cukrzycę o początku dojrzałym u młodych
- Mnogie nowotwory endokrynne typu 1
- Mnogie nowotwory endokrynne typu 2A
- Mnogie nowotwory endokrynne typu 2B
- Polipowatość związaną z MUTYH
- Miopatię włókienkową
- Schwannomatozę związaną z NF2
- Niedobór karbamylotransferazy ornityny
- Zespół Peutza-Jeghersa
- Chorobę Pompego
- Zespół guza hamartoma PTEN
- Siatkówczaka
- Retinopatię związaną z RPE65
- Stwardnienie guzowate
- Zespół von Hippel-Lindau
- Chorobę Wilsona
- Guza Wilmsa związanego z WT1
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker nie deklaruje żadnego powiązania, związków finansowych, sponsoringu ani żadnego partnerstwa w jakiejkolwiek formie z American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker nie jest Twoim lekarzem, nie stara się praktykować medycyny i nie należy go uważać za poradnictwo genetyczne. Zobacz genetyka medycznego, jeśli pożądane jest poradnictwo genetyczne. NIC w tym raporcie nie może być interpretowane ani rozumiane jako diagnoza. Również żadne terapie ani leczenia nie są wyraźnie zachęcane ani zniechęcane. Wszelkie sformułowania dotyczące choroby, zaburzenia lub schorzenia są związane z informacjami dotyczącymi tego schorzenia, ale nie są samym schorzeniem. Żadne schorzenie nie jest potwierdzane jako obecne (zdiagnozowane) ani eliminowane jako możliwa diagnoza.