Volledige Genoomsequencing (WGS) Kritische Genetica Rapportbeschrijving
NutraHacker rapporteert mutaties in uw ruwe Volledige Genoomsequencing (WGS) DNA-gegevens (BAM/CRAM 30x+) die zijn geïdentificeerd als hebbende hoge penetrantie en behandelbaarheid.
Meer dan 13.000 locaties die 81 genen bestrijken worden in dit rapport onderzocht, waardoor het zeer uitgebreid is.
Dit is een hulpmiddel dat een breed net uitwerpt, het vangt kritische SNP's evenals die welke mogelijk niet als kritisch worden beschouwd.
Door de filteraspecten van dit rapport zal het aantal gering genoeg zijn dat ze persoonlijk kunnen worden beoordeeld.
Treffers moeten persoonlijk worden onderzocht om te bepalen of het een echte treffer/kritisch allel of een risicofactor is.
Treffers kunnen risicofactoren zijn voor andere aandoeningen, de risicofactor moet overeenkomen met de aandoening van belang om een echte kritische treffer te zijn.
Om de DEMO te testen voor de WGS Kritische Genetica Dynamische Tabellen klik hier.
Upload Volledige Genoomsequencing (WGS) ruwe DNA-gegevens vandaag en neem een diepgaande duik in uw genoom!
De 48 aandoeningen onderzocht in dit rapport omvatten:
* NutraHacker verklaart geen verbondenheid, financiële banden, sponsoring, noch enig partnerschap in welke vorm dan ook met het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker is niet uw arts, probeert niet de geneeskunde te beoefenen, en mag niet worden beschouwd als genetische counseling. Raadpleeg een medisch geneticus als genetische counseling gewenst is. NIETS binnen dit rapport moet worden geïnterpreteerd of uitgelegd als een diagnose. Ook worden geen therapieën of behandelingen expliciet aangemoedigd of ontmoedigd. Elke verwoording van een ziekte, aandoening of toestand heeft betrekking op informatie die relevant is voor genoemde aandoening, maar is niet de aandoening zelf. Geen enkele aandoening wordt bevestigd als aanwezig (gediagnosticeerd) of geëlimineerd als mogelijke diagnose.
Meer dan 13.000 locaties die 81 genen bestrijken worden in dit rapport onderzocht, waardoor het zeer uitgebreid is.
Dit is een hulpmiddel dat een breed net uitwerpt, het vangt kritische SNP's evenals die welke mogelijk niet als kritisch worden beschouwd.
Door de filteraspecten van dit rapport zal het aantal gering genoeg zijn dat ze persoonlijk kunnen worden beoordeeld.
Treffers moeten persoonlijk worden onderzocht om te bepalen of het een echte treffer/kritisch allel of een risicofactor is.
Treffers kunnen risicofactoren zijn voor andere aandoeningen, de risicofactor moet overeenkomen met de aandoening van belang om een echte kritische treffer te zijn.
- Dekt alle 48 aandoeningen geselecteerd door ACMG voor penetrantie en behandelbaarheid
- Dekt alle 81 genen vermeld in ACMG v3.2
- Alleen enkele nucleotide varianten die zijn geïdentificeerd als indicatief voor een mogelijke pathologie zijn geselecteerd
- Inserties en deleties zullen worden opgenomen in een nabije toekomstige update
- Jaarlijks bijgewerkt vanwege ACMG jaarlijkse verbeteringen
- Link naar behandelbare informatie opgenomen voor elke aandoening
- Erfelijkheidspatrooninformatie opgenomen voor veel locaties
- Onderzoekstekst en citaties ook opgenomen op veel locaties
- LEVENSLANGE AANKOOP omvat ALLE toekomstige updates zonder extra kosten.
Om de DEMO te testen voor de WGS Kritische Genetica Dynamische Tabellen klik hier.
Upload Volledige Genoomsequencing (WGS) ruwe DNA-gegevens vandaag en neem een diepgaande duik in uw genoom!
De 48 aandoeningen onderzocht in dit rapport omvatten:
- Aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie
- Biotinidase deficiëntie
- Brugada syndroom
- Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
- Gedilateerde cardiomyopathie
- Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type
- Ziekte van Fabry
- Familiaire adenomateuze polyposis
- Familiaire hypercholesterolemie
- Familiair medullair schildkliercarcinoom
- Familiair thoracaal aorta-aneurysma
- Erfelijke borst- en ovariumkanker
- Erfelijke borstkanker
- Erfelijke hemochromatose
- Erfelijke hemorragische telangiëctasie
- Juveniele polyposis syndroom
- Erfelijk paraganglioom-feochromocytoom syndroom
- Erfelijke transthyretine-gerelateerde amyloïdose
- Hypertrofische cardiomyopathie
- Li-Fraumeni syndroom
- Loeys-Dietz syndroom
- Lang QT syndroom
- Lang-QT syndroom type 1
- Lang-QT syndroom type 2
- Lang QT syndroom type 3
- Lang-QT syndroom type 14
- Lang-QT syndroom type 15
- Lang-QT syndroom type 16
- Lynch syndroom
- Maligne hyperthermie
- Marfan syndroom
- Maturity-Onset Diabetes van de Jongere
- Multiple endocriene neoplasie type 1
- Multiple endocriene neoplasie type 2A
- Multiple endocriene neoplasie type 2B
- MUTYH-geassocieerde polyposis
- Myofibrillaire myopathie
- NF2-gerelateerde schwannomatose
- Ornithine transcarbamylase deficiëntie
- Peutz-Jeghers syndroom
- Ziekte van Pompe
- PTEN hamartoom tumor syndroom
- Retinoblastoom
- RPE65-gerelateerde retinopathie
- Tubereuze sclerose complex
- Von Hippel-Lindau syndroom
- Ziekte van Wilson
- WT1-gerelateerde Wilms tumor
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker verklaart geen verbondenheid, financiële banden, sponsoring, noch enig partnerschap in welke vorm dan ook met het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker is niet uw arts, probeert niet de geneeskunde te beoefenen, en mag niet worden beschouwd als genetische counseling. Raadpleeg een medisch geneticus als genetische counseling gewenst is. NIETS binnen dit rapport moet worden geïnterpreteerd of uitgelegd als een diagnose. Ook worden geen therapieën of behandelingen expliciet aangemoedigd of ontmoedigd. Elke verwoording van een ziekte, aandoening of toestand heeft betrekking op informatie die relevant is voor genoemde aandoening, maar is niet de aandoening zelf. Geen enkele aandoening wordt bevestigd als aanwezig (gediagnosticeerd) of geëlimineerd als mogelijke diagnose.