Descrierea Raportului de Genetică Critică prin Secvențiere Completă a Genomului (WGS)
NutraHacker raportează mutații în datele ADN brute din Secvențierea Completă a Genomului (WGS) (BAM/CRAM 30x+) care au fost identificate ca având penetranță înaltă și acționabilitate.
Peste 13.000 de locații care acoperă 81 de gene sunt examinate în acest raport, făcându-l foarte cuprinzător.
Acesta este un instrument care aruncă o plasă largă, prinde SNP-uri critice, precum și unele care ar putea să nu fie considerate critice.
Datorită aspectelor de filtrare ale acestui raport, cantitatea va fi suficient de mică pentru a putea fi evaluată personal.
Rezultatele trebuie investigate personal pentru a determina dacă este un rezultat adevărat/alelă critică sau un factor de risc.
Rezultatele pot fi factori de risc pentru alte afecțiuni, factorul de risc trebuie să corespundă afecțiunii de interes pentru a fi un rezultat critic adevărat.
Pentru a testa DEMO-ul pentru Tabelele Dinamice de Genetică Critică WGS apasă aici.
Încarcă datele ADN brute din Secvențiere Completă a Genomului (WGS) astăzi și scufundă-te adânc în genomul tău!
Cele 48 de afecțiuni examinate în acest raport includ:
* NutraHacker declară că nu are nicio afiliere, legături financiare, sponsorizare, nici niciun parteneriat în nicio formă cu Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG). NutraHacker nu este medicul tău, nu încearcă să practice medicina și nu trebuie considerat consiliere genetică. Consultă un genetician medical dacă dorești consiliere genetică. NIMIC din acest raport nu trebuie interpretat sau construit ca un diagnostic. De asemenea, nicio terapie sau tratament nu este încurajat sau descurajat în mod explicit. Orice formulare a unei boli, tulburări sau afecțiuni este legată de informații pertinente pentru respectiva afecțiune, dar nu este afecțiunea în sine. Nicio afecțiune nu este confirmată ca prezentă (diagnosticată) sau eliminată ca posibil diagnostic.
Peste 13.000 de locații care acoperă 81 de gene sunt examinate în acest raport, făcându-l foarte cuprinzător.
Acesta este un instrument care aruncă o plasă largă, prinde SNP-uri critice, precum și unele care ar putea să nu fie considerate critice.
Datorită aspectelor de filtrare ale acestui raport, cantitatea va fi suficient de mică pentru a putea fi evaluată personal.
Rezultatele trebuie investigate personal pentru a determina dacă este un rezultat adevărat/alelă critică sau un factor de risc.
Rezultatele pot fi factori de risc pentru alte afecțiuni, factorul de risc trebuie să corespundă afecțiunii de interes pentru a fi un rezultat critic adevărat.
- Acoperă toate cele 48 de afecțiuni selectate de ACMG pentru penetranță și acționabilitate
- Acoperă toate cele 81 de gene listate în ACMG v3.2
- Au fost selectate doar variantele cu nucleotid unic identificate ca fiind indicative ale unei posibile patologii
- Inserțiile și delețiile vor fi incluse într-o actualizare viitoare apropiată
- Actualizat anual datorită îmbunătățirilor anuale ACMG
- Link către informații acționabile inclus pentru fiecare afecțiune
- Informații despre modelul de moștenire incluse pentru multe locații
- Text de cercetare și citări de asemenea incluse pentru multe locații
- ACHIZIȚIA PE VIAȚĂ include TOATE actualizările viitoare fără costuri suplimentare.
Pentru a testa DEMO-ul pentru Tabelele Dinamice de Genetică Critică WGS apasă aici.
Încarcă datele ADN brute din Secvențiere Completă a Genomului (WGS) astăzi și scufundă-te adânc în genomul tău!
Cele 48 de afecțiuni examinate în acest raport includ:
- Cardiomiopatie aritmogenă de ventricul drept
- Deficiență de biotinidază
- Sindromul Brugada
- Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică
- Cardiomiopatie dilatată
- Sindromul Ehlers-Danlos, tip vascular
- Boala Fabry
- Polipoză adenomatoasă familială
- Hipercolesterolemie familială
- Cancer tiroidian medular familial
- Anevrism aortic toracic familial
- Cancer mamar și ovarian ereditar
- Cancer mamar ereditar
- Hemocromatoză ereditară
- Telangiectazie hemoragică ereditară
- Sindromul de polipoză juvenilă
- Sindrom de paragangliom-feocromocitom ereditar
- Amiloidoză ereditară legată de transtiretină
- Cardiomiopatie hipertrofică
- Sindromul Li-Fraumeni
- Sindromul Loeys-Dietz
- Sindromul QT lung
- Sindromul QT lung tip 1
- Sindromul QT lung tip 2
- Sindromul QT lung tip 3
- Sindromul QT lung tip 14
- Sindromul QT lung tip 15
- Sindromul QT lung tip 16
- Sindromul Lynch
- Hipertermie malignă
- Sindromul Marfan
- Diabet cu debut la maturitate al tinerilor
- Neoplazia endocrină multiplă tip 1
- Neoplazia endocrină multiplă tip 2A
- Neoplazia endocrină multiplă tip 2B
- Polipoză asociată cu MUTYH
- Miopatie miofibrilară
- Schwannomatoză legată de NF2
- Deficiență de ornitină transcarbamilază
- Sindromul Peutz-Jeghers
- Boala Pompe
- Sindrom tumoral hamartom PTEN
- Retinoblastom
- Retinopatie legată de RPE65
- Complex de scleroză tuberoasă
- Sindromul Von Hippel-Lindau
- Boala Wilson
- Tumoră Wilms legată de WT1
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker declară că nu are nicio afiliere, legături financiare, sponsorizare, nici niciun parteneriat în nicio formă cu Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG). NutraHacker nu este medicul tău, nu încearcă să practice medicina și nu trebuie considerat consiliere genetică. Consultă un genetician medical dacă dorești consiliere genetică. NIMIC din acest raport nu trebuie interpretat sau construit ca un diagnostic. De asemenea, nicio terapie sau tratament nu este încurajat sau descurajat în mod explicit. Orice formulare a unei boli, tulburări sau afecțiuni este legată de informații pertinente pentru respectiva afecțiune, dar nu este afecțiunea în sine. Nicio afecțiune nu este confirmată ca prezentă (diagnosticată) sau eliminată ca posibil diagnostic.