Descripción del Informe de Genética Crítica de Secuenciación del Genoma Completo (WGS)
NutraHacker informa sobre las mutaciones en sus datos de ADN bruto de Secuenciación del Genoma Completo (WGS) (BAM/CRAM 30x+) que han sido identificadas como de alta penetrancia y accionabilidad.
Se examinan más de 13,000 ubicaciones que cubren 81 genes en este informe, lo que lo hace muy completo.
Esta es una herramienta que lanza una red amplia, capta SNPs críticos así como algunos que pueden no ser considerados críticos.
Debido a los aspectos de filtrado de este informe, la cantidad será lo suficientemente pequeña como para que puedan ser evaluados personalmente.
Los resultados deben ser investigados personalmente para determinar si es un resultado verdadero/alelo crítico o un factor de riesgo.
Los resultados pueden ser factores de riesgo para otras condiciones, el factor de riesgo debe coincidir con la condición de interés para ser un resultado crítico verdadero.
Para probar la DEMO de las Tablas Dinámicas de Genética Crítica WGS haga clic aquí.
Suba datos de ADN bruto de Secuenciación del Genoma Completo (WGS) hoy y sumérjase profundamente en su genoma!
Las 48 condiciones examinadas en este informe incluyen:
* NutraHacker declara no tener afiliación, vínculos financieros, patrocinio, ni ninguna asociación de ningún tipo con el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG). NutraHacker no es su médico, no intenta practicar medicina y no debe ser considerado como asesoramiento genético. Consulte a un genetista médico si desea asesoramiento genético. NADA dentro de este informe debe interpretarse o construirse como un diagnóstico. Además, no se alientan ni desalientan explícitamente terapias o tratamientos. Cualquier mención de una enfermedad, trastorno o condición está relacionada con información pertinente a dicha condición, pero no es la condición en sí. Ninguna condición se confirma como presente (diagnosticada) ni se elimina como posible diagnóstico.
Se examinan más de 13,000 ubicaciones que cubren 81 genes en este informe, lo que lo hace muy completo.
Esta es una herramienta que lanza una red amplia, capta SNPs críticos así como algunos que pueden no ser considerados críticos.
Debido a los aspectos de filtrado de este informe, la cantidad será lo suficientemente pequeña como para que puedan ser evaluados personalmente.
Los resultados deben ser investigados personalmente para determinar si es un resultado verdadero/alelo crítico o un factor de riesgo.
Los resultados pueden ser factores de riesgo para otras condiciones, el factor de riesgo debe coincidir con la condición de interés para ser un resultado crítico verdadero.
- Cubre las 48 condiciones seleccionadas por ACMG por penetrancia y accionabilidad
- Cubre los 81 genes listados en ACMG v3.2
- Solo se han seleccionado variantes de un solo nucleótido identificadas como indicativas de una posible patología
- Las inserciones y deleciones se incluirán en una actualización futura cercana
- Actualizado anualmente debido a las mejoras anuales de ACMG
- Enlace a información accionable incluido para cada condición
- Información sobre patrones de herencia incluida para muchas ubicaciones
- Texto de investigación y citas también incluidos en muchas ubicaciones
- La COMPRA DE POR VIDA incluye TODAS las actualizaciones futuras sin costo adicional.
Para probar la DEMO de las Tablas Dinámicas de Genética Crítica WGS haga clic aquí.
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Las 48 condiciones examinadas en este informe incluyen:
- Cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
- Deficiencia de biotinidasa
- Síndrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Cardiomiopatía dilatada
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
- Enfermedad de Fabry
- Poliposis adenomatosa familiar
- Hipercolesterolemia familiar
- Cáncer medular tiroideo familiar
- Aneurisma aórtico torácico familiar
- Cáncer de mama y ovario hereditario
- Cáncer de mama hereditario
- Hemocromatosis hereditaria
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria
- Síndrome de poliposis juvenil
- Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
- Amiloidosis hereditaria relacionada con transtiretina
- Cardiomiopatía hipertrófica
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de QT largo
- Síndrome de QT largo tipo 1
- Síndrome de QT largo tipo 2
- Síndrome de QT largo tipo 3
- Síndrome de QT largo tipo 14
- Síndrome de QT largo tipo 15
- Síndrome de QT largo tipo 16
- Síndrome de Lynch
- Hipertermia maligna
- Síndrome de Marfan
- Diabetes de inicio en la madurez del joven
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
- Poliposis asociada a MUTYH
- Miopatía miofibrilar
- Schwannomatosis relacionada con NF2
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de tumor hamartoma PTEN
- Retinoblastoma
- Retinopatía relacionada con RPE65
- Complejo de esclerosis tuberosa
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Enfermedad de Wilson
- Tumor de Wilms relacionado con WT1
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker declara no tener afiliación, vínculos financieros, patrocinio, ni ninguna asociación de ningún tipo con el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG). NutraHacker no es su médico, no intenta practicar medicina y no debe ser considerado como asesoramiento genético. Consulte a un genetista médico si desea asesoramiento genético. NADA dentro de este informe debe interpretarse o construirse como un diagnóstico. Además, no se alientan ni desalientan explícitamente terapias o tratamientos. Cualquier mención de una enfermedad, trastorno o condición está relacionada con información pertinente a dicha condición, pero no es la condición en sí. Ninguna condición se confirma como presente (diagnosticada) ni se elimina como posible diagnóstico.