Gesamtgenom-Sequenzierung (WGS) Kritische Genetik Bericht Beschreibung
NutraHacker berichtet über Mutationen in Ihren Rohdaten der Gesamtgenom-Sequenzierung (WGS) DNA (BAM/CRAM 30x+), die als hochpenetrant und umsetzbar identifiziert wurden.
Über 13.000 Positionen, die 81 Gene abdecken, werden in diesem Bericht untersucht, was ihn sehr umfassend macht.
Dies ist ein Werkzeug, das ein breites Netz auswirft, es fängt kritische SNPs sowie solche, die möglicherweise nicht als kritisch betrachtet werden.
Aufgrund der Filteraspekte dieses Berichts wird die Anzahl gering genug sein, dass sie persönlich bewertet werden können.
Treffer müssen persönlich untersucht werden, um festzustellen, ob es sich um einen echten Treffer/kritisches Allel oder einen Risikofaktor handelt.
Treffer können Risikofaktoren für andere Erkrankungen sein, der Risikofaktor sollte mit der interessierenden Erkrankung übereinstimmen, um ein echter kritischer Treffer zu sein.
Um die DEMO für die dynamischen WGS-Kritische-Genetik-Tabellen zu testen, klicken Sie hier.
Laden Sie heute Gesamtgenom-Sequenzierung (WGS) Rohdaten hoch und tauchen Sie tief in Ihr Genom ein!
Die 48 in diesem Bericht untersuchten Erkrankungen umfassen:
* NutraHacker erklärt keine Zugehörigkeit, finanzielle Verbindungen, Sponsoring oder Partnerschaft in irgendeiner Form mit dem American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker ist nicht Ihr Arzt, versucht nicht, Medizin zu praktizieren, und ist nicht als genetische Beratung zu betrachten. Suchen Sie einen medizinischen Genetiker auf, wenn eine genetische Beratung gewünscht wird. NICHTS in diesem Bericht ist als Diagnose zu interpretieren oder auszulegen. Außerdem werden keine Therapien oder Behandlungen ausdrücklich empfohlen oder abgeraten. Jede Formulierung einer Krankheit, Störung oder Erkrankung bezieht sich auf Informationen, die für diese Erkrankung relevant sind, aber nicht die Erkrankung selbst. Keine Erkrankung wird als vorhanden (diagnostiziert) bestätigt oder als mögliche Diagnose ausgeschlossen.
Über 13.000 Positionen, die 81 Gene abdecken, werden in diesem Bericht untersucht, was ihn sehr umfassend macht.
Dies ist ein Werkzeug, das ein breites Netz auswirft, es fängt kritische SNPs sowie solche, die möglicherweise nicht als kritisch betrachtet werden.
Aufgrund der Filteraspekte dieses Berichts wird die Anzahl gering genug sein, dass sie persönlich bewertet werden können.
Treffer müssen persönlich untersucht werden, um festzustellen, ob es sich um einen echten Treffer/kritisches Allel oder einen Risikofaktor handelt.
Treffer können Risikofaktoren für andere Erkrankungen sein, der Risikofaktor sollte mit der interessierenden Erkrankung übereinstimmen, um ein echter kritischer Treffer zu sein.
- Deckt alle 48 Erkrankungen ab, die von ACMG aufgrund von Penetranz und Umsetzbarkeit ausgewählt wurden
- Deckt alle 81 in ACMG v3.2 aufgeführten Gene ab
- Nur einzelne Nukleotidvarianten, die als Hinweis auf eine mögliche Pathologie identifiziert wurden, wurden ausgewählt
- Insertionen und Deletionen werden in einem baldigen zukünftigen Update enthalten sein
- Jährlich aktualisiert aufgrund jährlicher ACMG-Verbesserungen
- Link zu umsetzbaren Informationen für jede Erkrankung enthalten
- Informationen zum Vererbungsmuster für viele Positionen enthalten
- Forschungstexte und Zitate ebenfalls für viele Positionen enthalten
- LEBENSLANGER KAUF beinhaltet ALLE zukünftigen Updates ohne zusätzliche Kosten.
Um die DEMO für die dynamischen WGS-Kritische-Genetik-Tabellen zu testen, klicken Sie hier.
Laden Sie heute Gesamtgenom-Sequenzierung (WGS) Rohdaten hoch und tauchen Sie tief in Ihr Genom ein!
Die 48 in diesem Bericht untersuchten Erkrankungen umfassen:
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
- Biotinidase-Mangel
- Brugada-Syndrom
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
- Dilatative Kardiomyopathie
- Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
- Fabry-Krankheit
- Familiäre adenomatöse Polyposis
- Familiäre Hypercholesterinämie
- Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom
- Familiäres thorakales Aortenaneurysma
- Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs
- Hereditärer Brustkrebs
- Hereditäre Hämochromatose
- Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
- Juvenile Polyposis-Syndrom
- Hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom
- Hereditäre Transthyretin-assoziierte Amyloidose
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Long-QT-Syndrom
- Long-QT-Syndrom Typ 1
- Long-QT-Syndrom Typ 2
- Long-QT-Syndrom Typ 3
- Long-QT-Syndrom Typ 14
- Long-QT-Syndrom Typ 15
- Long-QT-Syndrom Typ 16
- Lynch-Syndrom
- Maligne Hyperthermie
- Marfan-Syndrom
- Maturity-Onset Diabetes of the Young
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- MUTYH-assoziierte Polyposis
- Myofibrilläre Myopathie
- NF2-assoziierte Schwannomatose
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Pompe-Krankheit
- PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom
- Retinoblastom
- RPE65-assoziierte Retinopathie
- Tuberöse-Sklerose-Komplex
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Wilson-Krankheit
- WT1-assoziierter Wilms-Tumor
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker erklärt keine Zugehörigkeit, finanzielle Verbindungen, Sponsoring oder Partnerschaft in irgendeiner Form mit dem American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker ist nicht Ihr Arzt, versucht nicht, Medizin zu praktizieren, und ist nicht als genetische Beratung zu betrachten. Suchen Sie einen medizinischen Genetiker auf, wenn eine genetische Beratung gewünscht wird. NICHTS in diesem Bericht ist als Diagnose zu interpretieren oder auszulegen. Außerdem werden keine Therapien oder Behandlungen ausdrücklich empfohlen oder abgeraten. Jede Formulierung einer Krankheit, Störung oder Erkrankung bezieht sich auf Informationen, die für diese Erkrankung relevant sind, aber nicht die Erkrankung selbst. Keine Erkrankung wird als vorhanden (diagnostiziert) bestätigt oder als mögliche Diagnose ausgeschlossen.