Hele Genom Sekventering (WGS) Kritisk Genetisk Rapport Beskrivelse
NutraHacker rapporterer mutationer i dine rå Hele Genom Sekventering (WGS) DNA-data (BAM/CRAM 30x+), der er blevet identificeret som havende høj penetrans og handlemulighed.
Over 13.000 lokationer, der dækker 81 gener, undersøges i denne rapport, hvilket gør den meget omfattende.
Dette er et værktøj, der kaster et bredt net, det fanger kritiske SNP'er samt nogle, der muligvis ikke betragtes som kritiske.
På grund af filteringsaspekterne af denne rapport vil mængden være få nok til, at de kan vurderes personligt.
Hits skal undersøges personligt for at afgøre, om det er et ægte hit/kritisk allel eller en risikofaktor.
Hits kan være risikofaktorer for andre tilstande, risikofaktoren skal matche den pågældende tilstand for at være et ægte kritisk hit.
For at teste DEMO for WGS Kritisk Genetik Dynamiske Tabeller klik her.
Upload Hele Genom Sekventering (WGS) rå DNA-data i dag og tag et dybt dyk ned i dit genom!
De 48 tilstande undersøgt i denne rapport inkluderer:
* NutraHacker erklærer ingen tilknytning, økonomiske bånd, sponsorering eller partnerskab i nogen form med American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker er ikke din læge, forsøger ikke at praktisere medicin og skal ikke betragtes som genetisk rådgivning. Se en medicinsk genetiker, hvis genetisk rådgivning ønskes. INTET i denne rapport skal fortolkes eller konstrueres som en diagnose. Desuden tilskyndes eller frarådes ingen terapier eller behandlinger eksplicit. Enhver ordlyd af en sygdom, lidelse eller tilstand er relateret til information, der er relevant for nævnte tilstand, men er ikke tilstanden i sig selv. Ingen tilstand er bekræftet som til stede (diagnosticeret) eller elimineret som en mulig diagnose.
Over 13.000 lokationer, der dækker 81 gener, undersøges i denne rapport, hvilket gør den meget omfattende.
Dette er et værktøj, der kaster et bredt net, det fanger kritiske SNP'er samt nogle, der muligvis ikke betragtes som kritiske.
På grund af filteringsaspekterne af denne rapport vil mængden være få nok til, at de kan vurderes personligt.
Hits skal undersøges personligt for at afgøre, om det er et ægte hit/kritisk allel eller en risikofaktor.
Hits kan være risikofaktorer for andre tilstande, risikofaktoren skal matche den pågældende tilstand for at være et ægte kritisk hit.
- Dækker alle 48 tilstande valgt af ACMG for penetrans og handlemulighed
- Dækker alle 81 gener opført i ACMG v3.2
- Kun enkelt nukleotid varianter identificeret som værende indikative for en mulig patologi er blevet valgt
- Indsættelser og deletioner vil blive inkluderet i en nær fremtidig opdatering
- Opdateret årligt på grund af ACMG årlige forbedringer
- Link til handlingsorienteret information inkluderet for hver tilstand
- Information om arvemønster inkluderet for mange lokationer
- Forskningstekst og citationer også inkluderet på mange lokationer
- LIVSTIDSKØB inkluderer ALLE fremtidige opdateringer uden ekstra omkostninger.
For at teste DEMO for WGS Kritisk Genetik Dynamiske Tabeller klik her.
Upload Hele Genom Sekventering (WGS) rå DNA-data i dag og tag et dybt dyk ned i dit genom!
De 48 tilstande undersøgt i denne rapport inkluderer:
- Arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati
- Biotinidase mangel
- Brugada syndrom
- Katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi
- Dilateret kardiomyopati
- Ehlers-Danlos syndrom, vaskulær type
- Fabrys sygdom
- Familiær adenomatøs polypose
- Familiær hyperkolesterolæmi
- Familiær medullær skjoldbruskkirtelkræft
- Familiært thorakalt aorta aneurisme
- Hereditær bryst- og æggestokkræft
- Hereditær brystkræft
- Hereditær hæmokromatose
- Hereditær hæmoragisk telangiektasi
- Juvenil polypose syndrom
- Hereditært paragangliom-fæokromocytom syndrom
- Hereditær transthyretin-relateret amyloidose
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Li-Fraumeni syndrom
- Loeys-Dietz syndrom
- Langt QT syndrom
- Langt-QT syndrom type 1
- Langt-QT syndrom type 2
- Langt QT syndrom type 3
- Langt-QT syndrom type 14
- Langt-QT syndrom type 15
- Langt-QT syndrom type 16
- Lynch syndrom
- Malign hypertermi
- Marfan syndrom
- Voksent debuterende diabetes hos unge
- Multipel endokrin neoplasi type 1
- Multipel endokrin neoplasi type 2A
- Multipel endokrin neoplasi type 2B
- MUTYH-associeret polypose
- Myofibrillær myopati
- NF2-relateret schwannomatose
- Ornithin transcarbamylase mangel
- Peutz-Jeghers syndrom
- Pompes sygdom
- PTEN hamartom tumor syndrom
- Retinoblastom
- RPE65-relateret retinopati
- Tuberøs sklerose kompleks
- Von Hippel-Lindau syndrom
- Wilsons sygdom
- WT1-relateret Wilms tumor
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker erklærer ingen tilknytning, økonomiske bånd, sponsorering eller partnerskab i nogen form med American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker er ikke din læge, forsøger ikke at praktisere medicin og skal ikke betragtes som genetisk rådgivning. Se en medicinsk genetiker, hvis genetisk rådgivning ønskes. INTET i denne rapport skal fortolkes eller konstrueres som en diagnose. Desuden tilskyndes eller frarådes ingen terapier eller behandlinger eksplicit. Enhver ordlyd af en sygdom, lidelse eller tilstand er relateret til information, der er relevant for nævnte tilstand, men er ikke tilstanden i sig selv. Ingen tilstand er bekræftet som til stede (diagnosticeret) eller elimineret som en mulig diagnose.