תיאור דוח הגנטיקה הקריטית של רצף גנום שלם (WGS)
NutraHacker מדווח על מוטציות בנתוני DNA הגולמיים של רצף גנום שלם (WGS) שלך (BAM/CRAM 30x+) שזוהו כבעלות חדירות גבוהה וניתנות לפעולה.
מעל 13,000 מיקומים המכסים 81 גנים נבדקים בדוח זה, מה שהופך אותו למקיף מאוד.
זהו כלי שזורק רשת רחבה, הוא תופס SNPs קריטיים כמו גם כאלה שאולי לא ייחשבו קריטיים.
בשל היבטי הסינון של דוח זה, הכמות תהיה מספיק קטנה כדי שניתן יהיה להעריך אותם באופן אישי.
תוצאות חיוביות צריכות להיחקר באופן אישי כדי לקבוע אם מדובר בתוצאה אמיתית/אללה קריטי או גורם סיכון.
תוצאות חיוביות עשויות להיות גורמי סיכון למצבים אחרים, גורם הסיכון צריך להתאים למצב המעניין כדי להיות תוצאה חיובית קריטית אמיתית.
לבדיקת DEMO עבור טבלאות דינמיות של גנטיקה קריטית WGS לחץ כאן.
העלה נתוני DNA גולמיים של רצף גנום שלם (WGS) היום וצלול עמוק לתוך הגנום שלך!
48 המצבים שנבדקים בדוח זה כוללים:
* NutraHacker מצהיר שאין לו שום זיקה, קשרים פיננסיים, חסות או שותפות בכל צורה שהיא עם המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית וגנומיקה (ACMG). NutraHacker אינו הרופא שלך, אינו מנסה לעסוק ברפואה, ואינו נחשב לייעוץ גנטי. פנה לגנטיקאי רפואי אם רצוי ייעוץ גנטי. שום דבר בדוח זה לא צריך להתפרש או להפרש כאבחנה. כמו כן, שום טיפול או טיפולים אינם מעודדים או מונעים באופן מפורש. כל ניסוח של מחלה, הפרעה או מצב קשור למידע הנוגע למצב האמור אך אינו המצב עצמו. שום מצב אינו מאושר כנוכח (מאובחן) או מבוטל כאבחנה אפשרית.
מעל 13,000 מיקומים המכסים 81 גנים נבדקים בדוח זה, מה שהופך אותו למקיף מאוד.
זהו כלי שזורק רשת רחבה, הוא תופס SNPs קריטיים כמו גם כאלה שאולי לא ייחשבו קריטיים.
בשל היבטי הסינון של דוח זה, הכמות תהיה מספיק קטנה כדי שניתן יהיה להעריך אותם באופן אישי.
תוצאות חיוביות צריכות להיחקר באופן אישי כדי לקבוע אם מדובר בתוצאה אמיתית/אללה קריטי או גורם סיכון.
תוצאות חיוביות עשויות להיות גורמי סיכון למצבים אחרים, גורם הסיכון צריך להתאים למצב המעניין כדי להיות תוצאה חיובית קריטית אמיתית.
- מכסה את כל 48 המצבים שנבחרו על ידי ACMG לחדירות ופעולה
- מכסה את כל 81 הגנים המפורטים ב-ACMG v3.2
- רק וריאנטים חד-נוקלאוטידים שזוהו כמעידים על פתולוגיה אפשרית נבחרו
- הוספות ומחיקות ייכללו בעדכון עתידי קרוב
- מעודכן מדי שנה עקב שיפורים שנתיים של ACMG
- קישור למידע ניתן לפעולה כלול עבור כל מצב
- מידע על דפוס הורשה כלול עבור מיקומים רבים
- טקסט מחקר וציטוטים גם כן כלולים במיקומים רבים
- רכישה לכל החיים כוללת את כל העדכונים העתידיים ללא עלות נוספת.
לבדיקת DEMO עבור טבלאות דינמיות של גנטיקה קריטית WGS לחץ כאן.
העלה נתוני DNA גולמיים של רצף גנום שלם (WGS) היום וצלול עמוק לתוך הגנום שלך!
48 המצבים שנבדקים בדוח זה כוללים:
- קרדיומיופתיה חדרית ימנית אריתמוגנית
- מחסור בביוטינידאז
- תסמונת Brugada
- טכיקרדיה חדרית פולימורפית קטכולמינרגית
- קרדיומיופתיה מורחבת
- תסמונת Ehlers-Danlos, סוג וסקולרי
- מחלת Fabry
- פוליפוזיס אדנומטי משפחתי
- היפרכולסטרולמיה משפחתית
- סרטן תריס מדולרי משפחתי
- מפרצת אבי העורקים החזה משפחתית
- סרטן שד ושחלות תורשתי
- סרטן שד תורשתי
- המוכרומטוזיס תורשתי
- טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית
- תסמונת פוליפוזיס נעורים
- תסמונת פרגנגליומה-פיאוכרומוציטומה תורשתית
- עמילואידוזיס תורשתי קשור לטרנס-תירטין
- קרדיומיופתיה היפרטרופית
- תסמונת Li-Fraumeni
- תסמונת Loeys-Dietz
- תסמונת QT ארוכה
- תסמונת QT ארוכה סוג 1
- תסמונת QT ארוכה סוג 2
- תסמונת QT ארוכה סוג 3
- תסמונת QT ארוכה סוג 14
- תסמונת QT ארוכה סוג 15
- תסמונת QT ארוכה סוג 16
- תסמונת Lynch
- רגישות להיפרתרמיה ממאירה
- תסמונת Marfan
- סוכרת מבוגרים בצעירים
- נאופלזיה אנדוקרינית מרובה סוג 1
- נאופלזיה אנדוקרינית מרובה סוג 2A
- נאופלזיה אנדוקרינית מרובה סוג 2B
- פוליפוזיס קשורה ל-MUTYH
- מיופתיה מיופיברילרית
- שוונומטוזיס קשורה ל-NF2
- מחסור באורניתין טרנסקרבמילאז
- תסמונת Peutz-Jeghers
- מחלת Pompe
- תסמונת גידול המרטומה PTEN
- רטינובלסטומה
- רטינופתיה קשורה ל-RPE65
- קומפלקס טוברוזיס סקלרוזיס
- תסמונת Von Hippel-Lindau
- מחלת Wilson
- גידול Wilms קשור ל-WT1
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker מצהיר שאין לו שום זיקה, קשרים פיננסיים, חסות או שותפות בכל צורה שהיא עם המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית וגנומיקה (ACMG). NutraHacker אינו הרופא שלך, אינו מנסה לעסוק ברפואה, ואינו נחשב לייעוץ גנטי. פנה לגנטיקאי רפואי אם רצוי ייעוץ גנטי. שום דבר בדוח זה לא צריך להתפרש או להפרש כאבחנה. כמו כן, שום טיפול או טיפולים אינם מעודדים או מונעים באופן מפורש. כל ניסוח של מחלה, הפרעה או מצב קשור למידע הנוגע למצב האמור אך אינו המצב עצמו. שום מצב אינו מאושר כנוכח (מאובחן) או מבוטל כאבחנה אפשרית.