Deskripsi Laporan Genetik Kritikal Penjujukan Genom Penuh (WGS)
NutraHacker melaporkan mutasi dalam data DNA mentah Penjujukan Genom Penuh (WGS) anda (BAM/CRAM 30x+) yang telah dikenal pasti sebagai mempunyai penetrasi tinggi dan kebolehambilan tindakan.
Lebih 13,000 lokasi yang merangkumi 81 gen diperiksa dalam laporan ini, menjadikannya sangat komprehensif.
Ini adalah alat yang menjaring secara luas, ia menangkap SNP kritikal serta yang mungkin tidak dianggap kritikal.
Disebabkan aspek penapisan laporan ini, jumlahnya akan cukup sedikit untuk dinilai secara peribadi.
Hasil perlu disiasat secara peribadi untuk menentukan sama ada ia adalah hasil sebenar/alel kritikal atau faktor risiko.
Hasil mungkin faktor risiko untuk keadaan lain, faktor risiko harus sepadan dengan keadaan yang diminati untuk menjadi hasil kritikal sebenar.
Untuk menguji DEMO untuk Jadual Dinamik Genetik Kritikal WGS klik di sini.
Muat naik data DNA mentah Penjujukan Genom Penuh (WGS) hari ini dan selami genom anda!
48 keadaan yang diperiksa dalam laporan ini termasuk:
* NutraHacker mengisytiharkan tiada gabungan, ikatan kewangan, penajaan, mahupun sebarang perkongsian dalam apa jua bentuk dengan American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker bukan doktor anda, tidak cuba mengamalkan perubatan, dan tidak boleh dianggap sebagai kaunseling genetik. Jumpa ahli genetik perubatan jika kaunseling genetik dikehendaki. TIADA apa-apa dalam laporan ini boleh ditafsirkan atau dikonstruk sebagai diagnosis. Juga, tiada terapi atau rawatan secara eksplisit digalakkan atau tidak digalakkan. Apa-apa perkataan penyakit, gangguan, atau keadaan adalah berkaitan dengan maklumat yang berkaitan dengan keadaan tersebut tetapi bukan keadaan itu sendiri. Tiada keadaan disahkan sebagai hadir (didiagnosis) atau dihapuskan sebagai diagnosis yang mungkin.
Lebih 13,000 lokasi yang merangkumi 81 gen diperiksa dalam laporan ini, menjadikannya sangat komprehensif.
Ini adalah alat yang menjaring secara luas, ia menangkap SNP kritikal serta yang mungkin tidak dianggap kritikal.
Disebabkan aspek penapisan laporan ini, jumlahnya akan cukup sedikit untuk dinilai secara peribadi.
Hasil perlu disiasat secara peribadi untuk menentukan sama ada ia adalah hasil sebenar/alel kritikal atau faktor risiko.
Hasil mungkin faktor risiko untuk keadaan lain, faktor risiko harus sepadan dengan keadaan yang diminati untuk menjadi hasil kritikal sebenar.
- Merangkumi semua 48 keadaan yang dipilih oleh ACMG untuk penetrasi dan kebolehambilan tindakan
- Merangkumi semua 81 gen yang disenaraikan dalam ACMG v3.2
- Hanya varian nukleotida tunggal yang dikenal pasti sebagai menunjukkan kemungkinan patologi telah dipilih
- Sisipan dan pemadaman akan dimasukkan dalam kemas kini masa depan yang hampir
- Dikemas kini setiap tahun disebabkan penambahbaikan tahunan ACMG
- Pautan ke maklumat boleh tindakan disertakan untuk setiap keadaan
- Maklumat corak pewarisan disertakan untuk banyak lokasi
- Teks penyelidikan dan sitasi juga disertakan di banyak lokasi
- PEMBELIAN SEUMUR HIDUP termasuk SEMUA kemas kini masa depan tanpa kos tambahan.
Untuk menguji DEMO untuk Jadual Dinamik Genetik Kritikal WGS klik di sini.
Muat naik data DNA mentah Penjujukan Genom Penuh (WGS) hari ini dan selami genom anda!
48 keadaan yang diperiksa dalam laporan ini termasuk:
- Kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik
- Kekurangan biotinidase
- Sindrom Brugada
- Takikardia ventrikel polimorfik katekholaminergik
- Kardiomiopati dilatasi
- Sindrom Ehlers-Danlos, jenis vaskular
- Penyakit Fabry
- Poliposis adenomatosa keluarga
- Hiperkolesterolemia keluarga
- Kanser tiroid medular keluarga
- Aneurisma aorta torasik keluarga
- Kanser payudara dan ovari keturunan
- Kanser payudara keturunan
- Hemokromatosis keturunan
- Telangiektasia hemoragik keturunan
- Sindrom poliposis juvenil
- Sindrom paraganglioma-feokromositoma keturunan
- Amiloidosis berkaitan transthyretin keturunan
- Kardiomiopati hipertrofik
- Sindrom Li-Fraumeni
- Sindrom Loeys-Dietz
- Sindrom QT panjang
- Sindrom QT-panjang jenis 1
- Sindrom QT-panjang jenis 2
- Sindrom QT panjang jenis 3
- Sindrom QT-panjang jenis 14
- Sindrom QT-panjang jenis 15
- Sindrom QT-panjang jenis 16
- Sindrom Lynch
- Hipertermia malignan
- Sindrom Marfan
- Diabetes Bermula Kematangan Golongan Muda
- Neoplasia endokrin berganda jenis 1
- Neoplasia endokrin berganda jenis 2A
- Neoplasia endokrin berganda jenis 2B
- Poliposis berkaitan MUTYH
- Miopati miofibrilar
- Schwannomatosis berkaitan NF2
- Kekurangan ornithine transcarbamylase
- Sindrom Peutz-Jeghers
- Penyakit Pompe
- Sindrom tumor hamartoma PTEN
- Retinoblastoma
- Retinopati berkaitan RPE65
- Kompleks sklerosis tuberous
- Sindrom Von Hippel–Lindau
- Penyakit Wilson
- Tumor Wilms berkaitan WT1
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker mengisytiharkan tiada gabungan, ikatan kewangan, penajaan, mahupun sebarang perkongsian dalam apa jua bentuk dengan American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker bukan doktor anda, tidak cuba mengamalkan perubatan, dan tidak boleh dianggap sebagai kaunseling genetik. Jumpa ahli genetik perubatan jika kaunseling genetik dikehendaki. TIADA apa-apa dalam laporan ini boleh ditafsirkan atau dikonstruk sebagai diagnosis. Juga, tiada terapi atau rawatan secara eksplisit digalakkan atau tidak digalakkan. Apa-apa perkataan penyakit, gangguan, atau keadaan adalah berkaitan dengan maklumat yang berkaitan dengan keadaan tersebut tetapi bukan keadaan itu sendiri. Tiada keadaan disahkan sebagai hadir (didiagnosis) atau dihapuskan sebagai diagnosis yang mungkin.