Description du Rapport de Génétique Critique par Séquençage du Génome Entier (WGS)
NutraHacker rapporte les mutations dans vos données ADN brutes de Séquençage du Génome Entier (WGS) (BAM/CRAM 30x+) qui ont été identifiées comme ayant une pénétrance et une actionnabilité élevées.
Plus de 13 000 emplacements couvrant 81 gènes sont examinés dans ce rapport, ce qui le rend très complet.
Il s'agit d'un outil qui ratisse large, il capture les SNP critiques ainsi que ceux qui peuvent ne pas être considérés comme critiques.
En raison des aspects de filtrage de ce rapport, le nombre sera suffisamment faible pour qu'ils puissent être évalués personnellement.
Les résultats doivent être examinés personnellement pour déterminer s'il s'agit d'un véritable résultat/allèle critique ou d'un facteur de risque.
Les résultats peuvent être des facteurs de risque pour d'autres conditions, le facteur de risque doit correspondre à la condition d'intérêt pour être un véritable résultat critique.
Pour tester la DÉMO des Tableaux Dynamiques de Génétique Critique WGS cliquez ici.
Téléchargez vos données ADN brutes de Séquençage du Génome Entier (WGS) dès aujourd'hui et plongez en profondeur dans votre génome !
Les 48 conditions examinées dans ce rapport incluent :
* NutraHacker déclare n'avoir aucune affiliation, aucun lien financier, aucun parrainage, ni aucun partenariat sous quelque forme que ce soit avec l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker n'est pas votre médecin, ne tente pas de pratiquer la médecine et ne doit pas être considéré comme du conseil génétique. Consultez un généticien médical si un conseil génétique est souhaité. RIEN dans ce rapport ne doit être interprété ou considéré comme un diagnostic. De plus, aucune thérapie ou traitement n'est explicitement encouragé ou découragé. Toute mention d'une maladie, d'un trouble ou d'une condition concerne des informations pertinentes à ladite condition mais n'est pas la condition elle-même. Aucune condition n'est confirmée comme présente (diagnostiquée) ou éliminée comme diagnostic possible.
Plus de 13 000 emplacements couvrant 81 gènes sont examinés dans ce rapport, ce qui le rend très complet.
Il s'agit d'un outil qui ratisse large, il capture les SNP critiques ainsi que ceux qui peuvent ne pas être considérés comme critiques.
En raison des aspects de filtrage de ce rapport, le nombre sera suffisamment faible pour qu'ils puissent être évalués personnellement.
Les résultats doivent être examinés personnellement pour déterminer s'il s'agit d'un véritable résultat/allèle critique ou d'un facteur de risque.
Les résultats peuvent être des facteurs de risque pour d'autres conditions, le facteur de risque doit correspondre à la condition d'intérêt pour être un véritable résultat critique.
- Couvre les 48 conditions sélectionnées par l'ACMG pour la pénétrance et l'actionnabilité
- Couvre tous les 81 gènes répertoriés dans l'ACMG v3.2
- Seuls les variants nucléotidiques simples identifiés comme indicatifs d'une pathologie possible ont été sélectionnés
- Les insertions et suppressions seront incluses dans une mise à jour prochaine
- Mis à jour annuellement en raison des améliorations annuelles de l'ACMG
- Lien vers des informations actionnables inclus pour chaque condition
- Informations sur le mode d'hérédité incluses pour de nombreux emplacements
- Textes de recherche et citations également inclus sur de nombreux emplacements
- L'ACHAT À VIE inclut TOUTES les futures mises à jour sans frais supplémentaires.
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Les 48 conditions examinées dans ce rapport incluent :
- Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit
- Déficit en biotinidase
- Syndrome de Brugada
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Cardiomyopathie dilatée
- Syndrome d'Ehlers-Danlos, type vasculaire
- Maladie de Fabry
- Polypose adénomateuse familiale
- Hypercholestérolémie familiale
- Cancer médullaire de la thyroïde familial
- Anévrisme aortique thoracique familial
- Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire
- Cancer héréditaire du sein
- Hémochromatose héréditaire
- Télangiectasie hémorragique héréditaire
- Syndrome de polypose juvénile
- Syndrome héréditaire de paragangliome-phéochromocytome
- Amylose héréditaire liée à la transthyrétine
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome du QT long
- Syndrome du QT long de type 1
- Syndrome du QT long de type 2
- Syndrome du QT long de type 3
- Syndrome du QT long de type 14
- Syndrome du QT long de type 15
- Syndrome du QT long de type 16
- Syndrome de Lynch
- Hyperthermie maligne
- Syndrome de Marfan
- Diabète de type MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 2A
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 2B
- Polypose associée au gène MUTYH
- Myopathie myofibrillaire
- Schwannomatose liée au gène NF2
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Maladie de Pompe
- Syndrome tumoral hamartomateux associé au gène PTEN
- Rétinoblastome
- Rétinopathie liée au gène RPE65
- Complexe de sclérose tubéreuse
- Syndrome de Von Hippel-Lindau
- Maladie de Wilson
- Tumeur de Wilms liée au gène WT1
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker déclare n'avoir aucune affiliation, aucun lien financier, aucun parrainage, ni aucun partenariat sous quelque forme que ce soit avec l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker n'est pas votre médecin, ne tente pas de pratiquer la médecine et ne doit pas être considéré comme du conseil génétique. Consultez un généticien médical si un conseil génétique est souhaité. RIEN dans ce rapport ne doit être interprété ou considéré comme un diagnostic. De plus, aucune thérapie ou traitement n'est explicitement encouragé ou découragé. Toute mention d'une maladie, d'un trouble ou d'une condition concerne des informations pertinentes à ladite condition mais n'est pas la condition elle-même. Aucune condition n'est confirmée comme présente (diagnostiquée) ou éliminée comme diagnostic possible.