Tam Genom Dizileme (WGS) Kritik Genetik Rapor Açıklaması
NutraHacker, ham Tam Genom Dizileme (WGS) DNA verilerinizde (BAM/CRAM 30x+) yüksek penetrans ve uygulanabilirlik olarak tanımlanan mutasyonları raporlar.
Bu raporda 81 geni kapsayan 13.000'den fazla konum incelenmekte olup rapor oldukça kapsamlıdır.
Bu, geniş bir ağ atan bir araçtır; kritik SNP'leri ve kritik sayılmayabilecek diğerlerini yakalar.
Bu raporun filtreleme özellikleri sayesinde, miktarları kişisel olarak değerlendirilebilecek kadar az olacaktır.
Eşleşmelerin gerçek bir eşleşme/kritik alel mi yoksa bir risk faktörü mü olduğunu belirlemek için kişisel olarak araştırılması gerekir.
Eşleşmeler diğer durumlar için risk faktörleri olabilir; gerçek kritik bir eşleşme olması için risk faktörünün ilgilenilen durumla eşleşmesi gerekir.
WGS Kritik Genetik Dinamik Tablolar için DEMO'yu test etmek için buraya tıklayın.
Tam Genom Dizileme (WGS) ham DNA verilerini bugün yükleyin ve genominize derin bir dalış yapın!
Bu raporda incelenen 48 durum şunları içerir:
* NutraHacker, Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG) ile herhangi bir bağlılık, finansal bağ, sponsorluk veya herhangi bir şekilde ortaklık olmadığını beyan eder. NutraHacker sizin doktorunuz değildir, tıp uygulamaya çalışmıyor ve genetik danışmanlık olarak değerlendirilmemelidir. Genetik danışmanlık isteniyorsa bir tıbbi genetik uzmanına başvurun. Bu raporun içindeki HİÇBİR ŞEY bir tanı olarak yorumlanmamalı veya kabul edilmemelidir. Ayrıca, hiçbir terapi veya tedavi açıkça teşvik edilmemekte veya caydırılmamaktadır. Bir hastalık, bozukluk veya durumun herhangi bir ifadesi, söz konusu durumla ilgili bilgilerle ilişkilidir ancak durumun kendisi değildir. Hiçbir durum mevcut (tanı konulmuş) olarak doğrulanmamış veya olası bir tanı olarak ortadan kaldırılmamıştır.
Bu raporda 81 geni kapsayan 13.000'den fazla konum incelenmekte olup rapor oldukça kapsamlıdır.
Bu, geniş bir ağ atan bir araçtır; kritik SNP'leri ve kritik sayılmayabilecek diğerlerini yakalar.
Bu raporun filtreleme özellikleri sayesinde, miktarları kişisel olarak değerlendirilebilecek kadar az olacaktır.
Eşleşmelerin gerçek bir eşleşme/kritik alel mi yoksa bir risk faktörü mü olduğunu belirlemek için kişisel olarak araştırılması gerekir.
Eşleşmeler diğer durumlar için risk faktörleri olabilir; gerçek kritik bir eşleşme olması için risk faktörünün ilgilenilen durumla eşleşmesi gerekir.
- Penetrans ve uygulanabilirlik açısından ACMG tarafından seçilen 48 durumu kapsar
- ACMG v3.2'de listelenen tüm 81 geni kapsar
- Sadece olası bir patolojiyi belirttiği tespit edilen tek nükleotid varyantları seçilmiştir
- Eklemeler ve silmeler yakın gelecekteki bir güncellemede dahil edilecektir
- ACMG'nin yıllık iyileştirmeleri nedeniyle yıllık olarak güncellenir
- Her durum için uygulanabilir bilgilere bağlantı dahildir
- Birçok konum için kalıtım deseni bilgisi dahildir
- Birçok konumda araştırma metni ve alıntılar da dahildir
- ÖMÜR BOYU SATIN ALMA, hiçbir ekstra ücret ödemeden gelecekteki TÜM güncellemeleri içerir.
WGS Kritik Genetik Dinamik Tablolar için DEMO'yu test etmek için buraya tıklayın.
Tam Genom Dizileme (WGS) ham DNA verilerini bugün yükleyin ve genominize derin bir dalış yapın!
Bu raporda incelenen 48 durum şunları içerir:
- Aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati
- Biotinidaz eksikliği
- Brugada sendromu
- Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi
- Dilate kardiyomiyopati
- Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip
- Fabry hastalığı
- Ailesel adenomatöz polipozis
- Ailesel hiperkolesterolemi
- Ailesel medüller tiroid kanseri
- Ailesel torasik aort anevrizması
- Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri
- Kalıtsal meme kanseri
- Kalıtsal hemokromatozis
- Kalıtsal hemorajik telanjiektazi
- Jüvenil polipozis sendromu
- Kalıtsal paraganglioma-feokromositoma sendromu
- Kalıtsal transtiretinle ilişkili amiloidoz
- Hipertrofik kardiyomiyopati
- Li-Fraumeni sendromu
- Loeys-Dietz sendromu
- Uzun QT sendromu
- Uzun QT sendromu tip 1
- Uzun QT sendromu tip 2
- Uzun QT sendromu tip 3
- Uzun QT sendromu tip 14
- Uzun QT sendromu tip 15
- Uzun QT sendromu tip 16
- Lynch sendromu
- Malign hipertermi
- Marfan sendromu
- Gençlerde Erişkin Tip Diyabet Başlangıcı
- Multipl endokrin neoplazi tip 1
- Multipl endokrin neoplazi tip 2A
- Multipl endokrin neoplazi tip 2B
- MUTYH ile ilişkili polipozis
- Miyofibrillar miyopati
- NF2 ile ilişkili schwannomatozis
- Ornitin transkarbamilaz eksikliği
- Peutz-Jeghers sendromu
- Pompe Hastalığı
- PTEN hamartom tümör sendromu
- Retinoblastoma
- RPE65 ile ilişkili retinopati
- Tüberoskleroz kompleksi
- Von Hippel-Lindau sendromu
- Wilson hastalığı
- WT1 ile ilişkili Wilms tümörü
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker, Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG) ile herhangi bir bağlılık, finansal bağ, sponsorluk veya herhangi bir şekilde ortaklık olmadığını beyan eder. NutraHacker sizin doktorunuz değildir, tıp uygulamaya çalışmıyor ve genetik danışmanlık olarak değerlendirilmemelidir. Genetik danışmanlık isteniyorsa bir tıbbi genetik uzmanına başvurun. Bu raporun içindeki HİÇBİR ŞEY bir tanı olarak yorumlanmamalı veya kabul edilmemelidir. Ayrıca, hiçbir terapi veya tedavi açıkça teşvik edilmemekte veya caydırılmamaktadır. Bir hastalık, bozukluk veya durumun herhangi bir ifadesi, söz konusu durumla ilgili bilgilerle ilişkilidir ancak durumun kendisi değildir. Hiçbir durum mevcut (tanı konulmuş) olarak doğrulanmamış veya olası bir tanı olarak ortadan kaldırılmamıştır.