Helgenomsekvensering (WGS) Kritisk Genetik Rapport Beskrivning

NutraHacker rapporterar mutationer i dina råa helgenomsekvenserings (WGS) DNA-data (BAM/CRAM 30x+) som har identifierats som högpenetranta och åtgärdbara.

Över 13 000 platser som täcker 81 gener undersöks i denna rapport, vilket gör den mycket omfattande.

Detta är ett verktyg som kastar ett brett nät, det fångar kritiska SNP:er samt sådana som kanske inte anses kritiska.
På grund av filtreringsaspekterna i denna rapport kommer mängden att vara tillräckligt få för att de kan bedömas personligen.
Träffar måste undersökas personligen för att avgöra om det är en verklig träff/kritisk allel eller en riskfaktor.
Träffar kan vara riskfaktorer för andra tillstånd, riskfaktorn bör matcha tillståndet av intresse för att vara en verklig kritisk träff.

  • Täcker alla 48 tillstånd utvalda av ACMG för penetrans och åtgärdbarhet
  • Täcker alla 81 gener listade i ACMG v3.2
  • Endast enskilda nukleotidvarianter identifierade som indikativa för en möjlig patologi har valts
  • Insertioner och deletioner kommer att inkluderas i en kommande uppdatering
  • Uppdateras årligen på grund av ACMG:s årliga förbättringar
  • Länk till åtgärdbar information inkluderad för varje tillstånd
  • Information om arvsmönster inkluderad för många platser
  • Forskningstext och citeringar också inkluderade på många platser
  • LIVSTIDSKÖP inkluderar ALLA framtida uppdateringar utan extra kostnad.
För en exempelrapport över WGS Kritisk Genetik klicka här.

För att testa DEMON för WGS Critical Genetics Dynamic Tables klicka här.

Ladda upp helgenomsekvenserings (WGS) råa DNA-data idag och ta en djupdykning i ditt genom!

 De 48 tillstånd som undersöks i denna rapport inkluderar:

De 81 gener som undersöks i denna rapport inkluderar:

Ladda upp helgenomsekvenserings (WGS) råa DNA-data idag och ta en djupdykning i ditt genom!

* NutraHacker deklarerar ingen tillhörighet, finansiella band, sponsring eller något partnerskap i någon form med American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker är inte din läkare, försöker inte utöva medicin och ska inte betraktas som genetisk rådgivning. Träffa en medicinsk genetiker om genetisk rådgivning önskas. INGENTING i denna rapport ska tolkas eller uppfattas som en diagnos. Inga terapier eller behandlingar uppmuntras eller avskräcks uttryckligen. All formulering av en sjukdom, störning eller tillstånd är relaterad till information som är relevant för nämnda tillstånd men är inte tillståndet i sig. Inget tillstånd bekräftas som närvarande (diagnostiserat) eller elimineras som en möjlig diagnos.