全基因组测序(WGS)关键遗传学报告描述

NutraHacker报告您的原始全基因组测序(WGS) DNA数据(BAM/CRAM 30x+)中已被确定为具有高外显率和可操作性的突变。

本报告检查涵盖81个基因的超过13,000个位点，非常全面。

这是一个撒大网的工具，它能捕获关键的SNP以及可能不被认为是关键的SNP。
由于本报告的筛选方面，数量会足够少，以便可以进行个人评估。
需要对命中进行个人调查，以确定它是否为真正的命中/关键等位基因或风险因素。
命中可能是其他疾病的风险因素，风险因素应与感兴趣的疾病相匹配才能成为真正的关键命中。

  • 涵盖ACMG选择的所有48种具有外显率和可操作性的疾病
  • 涵盖ACMG v3.2中列出的所有81个基因
  • 仅选择了被确定为可能表明病理的单核苷酸变异
  • 插入和缺失将在近期的更新中包含
  • 由于ACMG每年改进而每年更新
  • 每种疾病都包含可操作信息的链接
  • 许多位点包含遗传模式信息
  • 许多位点还包含研究文本和引用
  • 终身购买包括所有未来更新，无需额外费用。
如需WGS关键遗传学报告样本，请点击此处。

要测试WGS关键遗传学动态表格的演示，请点击此处。

立即上传全基因组测序(WGS)原始DNA数据，深入了解您的基因组！

 本报告检查的48种疾病包括：

本报告检查的81个基因包括：

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* NutraHacker声明与美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)没有任何隶属关系、财务联系、赞助或任何形式的合作关系。NutraHacker不是您的医生，不试图从事医疗实践，也不被视为遗传咨询。如果需要遗传咨询，请咨询医学遗传学家。本报告中的任何内容都不应被解释或理解为诊断。此外，没有明确鼓励或不鼓励任何治疗或治疗方法。任何关于疾病、障碍或病症的措辞都与有关该病症的信息相关，但不是病症本身。没有确认任何病症存在(已诊断)或排除作为可能的诊断。