Περιγραφή Αναφοράς Κρίσιμης Γενετικής Ολικής Αλληλούχισης Γονιδιώματος (WGS)

Το NutraHacker αναφέρει μεταλλάξεις στα ακατέργαστα δεδομένα DNA Ολικής Αλληλούχισης Γονιδιώματος (WGS) σας (BAM/CRAM 30x+) που έχουν αναγνωριστεί ότι έχουν υψηλή διεισδυτικότητα και εφαρμοσιμότητα.

Πάνω από 13.000 θέσεις που καλύπτουν 81 γονίδια εξετάζονται σε αυτή την αναφορά, καθιστώντας την πολύ περιεκτική.

Αυτό είναι ένα εργαλείο που ρίχνει ένα ευρύ δίχτυ, συλλαμβάνει κρίσιμα SNPs καθώς και αυτά που μπορεί να μην θεωρούνται κρίσιμα.
Λόγω των πτυχών φιλτραρίσματος αυτής της αναφοράς, το ποσό θα είναι αρκετά λίγο ώστε να μπορούν να αξιολογηθούν προσωπικά.
Τα ευρήματα πρέπει να διερευνηθούν προσωπικά για να προσδιοριστεί εάν είναι πραγματικό εύρημα/κρίσιμο αλληλόμορφο ή παράγοντας κινδύνου.
Τα ευρήματα μπορεί να είναι παράγοντες κινδύνου για άλλες καταστάσεις, ο παράγοντας κινδύνου πρέπει να ταιριάζει με την κατάσταση ενδιαφέροντος για να είναι πραγματικό κρίσιμο εύρημα.

  • Καλύπτει όλες τις 48 καταστάσεις που επιλέχθηκαν από το ACMG για διεισδυτικότητα και εφαρμοσιμότητα
  • Καλύπτει όλα τα 81 γονίδια που αναφέρονται στο ACMG v3.2
  • Μόνο παραλλαγές μονού νουκλεοτιδίου που έχουν αναγνωριστεί ως ενδεικτικές πιθανής παθολογίας έχουν επιλεγεί
  • Οι εισαγωγές και διαγραφές θα συμπεριληφθούν σε μελλοντική ενημέρωση
  • Ενημερώνεται ετησίως λόγω των ετήσιων βελτιώσεων του ACMG
  • Σύνδεσμος σε εφαρμόσιμες πληροφορίες περιλαμβάνεται για κάθε κατάσταση
  • Πληροφορίες μοτίβου κληρονομικότητας περιλαμβάνονται για πολλές θέσεις
  • Κείμενο έρευνας και παραπομπές επίσης περιλαμβάνονται σε πολλές θέσεις
  • Η ΑΓΟΡΑ ΓΙΑ ΠΑΝΤΑ περιλαμβάνει ΟΛΕΣ τις μελλοντικές ενημερώσεις χωρίς επιπλέον κόστος.
Για ένα δείγμα Αναφοράς Κρίσιμης Γενετικής WGS κάντε κλικ εδώ.

Για να δοκιμάσετε το DEMO για τους Δυναμικούς Πίνακες Κρίσιμης Γενετικής WGS κάντε κλικ εδώ.

Μεταφορτώστε ακατέργαστα δεδομένα DNA Ολικής Αλληλούχισης Γονιδιώματος (WGS) σήμερα και βουτήξτε βαθιά στο γονιδίωμά σας!

 Οι 48 καταστάσεις που εξετάζονται σε αυτή την αναφορά περιλαμβάνουν:

Τα 81 γονίδια που εξετάζονται σε αυτή την αναφορά περιλαμβάνουν:

Μεταφορτώστε ακατέργαστα δεδομένα DNA Ολικής Αλληλούχισης Γονιδιώματος (WGS) σήμερα και βουτήξτε βαθιά στο γονιδίωμά σας!

* Το NutraHacker δηλώνει ότι δεν έχει καμία σχέση, οικονομικούς δεσμούς, χορηγία, ούτε οποιαδήποτε συνεργασία με οποιαδήποτε μορφή με το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG). Το NutraHacker δεν είναι ο γιατρός σας, δεν επιχειρεί να ασκήσει ιατρική και δεν πρέπει να θεωρείται γενετική συμβουλευτική. Επισκεφθείτε έναν ιατρό γενετιστή εάν επιθυμείτε γενετική συμβουλευτική. ΤΙΠΟΤΑ μέσα σε αυτή την αναφορά δεν πρέπει να ερμηνευτεί ή να εκληφθεί ως διάγνωση. Επίσης, καμία θεραπεία δεν ενθαρρύνεται ή αποθαρρύνεται ρητά. Οποιαδήποτε διατύπωση νόσου, διαταραχής ή κατάστασης σχετίζεται με πληροφορίες που αφορούν την εν λόγω κατάσταση αλλά δεν είναι η ίδια η κατάσταση. Καμία κατάσταση δεν επιβεβαιώνεται ως παρούσα (διαγνωσμένη) ούτε αποκλείεται ως πιθανή διάγνωση.