Popis Zprávy o Kritické Genetice z Celogenomového Sekvenování (WGS)
NutraHacker hlásí mutace ve vašich surových datech z celogenomového sekvenování (WGS) DNA (BAM/CRAM 30x+), které byly identifikovány jako mající vysokou penetranci a použitelnost.
V této zprávě je prozkoumáno více než 13 000 lokací pokrývajících 81 genů, což ji činí velmi komplexní.
Jedná se o nástroj, který vrhá širokou síť, zachycuje kritické SNP i takové, které nemusí být považovány za kritické.
Díky filtračním aspektům této zprávy bude množství dostatečně malé, aby mohly být osobně posouzeny.
Nálezy je třeba osobně prozkoumat, aby bylo zjištěno, zda se jedná o skutečný nález/kritickou alelu nebo rizikový faktor.
Nálezy mohou být rizikovými faktory pro jiné stavy, rizikový faktor by měl odpovídat stavu zájmu, aby se jednalo o skutečně kritický nález.
Pro testování DEMO pro Dynamické Tabulky Kritické Genetiky z WGS klikněte zde.
Nahrajte surová DNA data z celogenomového sekvenování (WGS) dnes a ponořte se hluboko do svého genomu!
48 stavů zkoumaných v této zprávě zahrnuje:
* NutraHacker prohlašuje, že nemá žádné spojení, finanční vazby, sponzorství ani žádné partnerství v jakékoli formě s American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker není váš lékař, nesnaží se provozovat medicínu a nemá být považován za genetické poradenství. Pokud je požadováno genetické poradenství, navštivte lékaře specialistu na lékařskou genetiku. NIC v této zprávě nemá být interpretováno ani vykládáno jako diagnóza. Také žádné terapie ani léčby nejsou výslovně podporovány ani nedoporučovány. Jakékoli označení nemoci, poruchy nebo stavu se vztahuje k informacím týkajícím se uvedeného stavu, ale není samotným stavem. Žádný stav není potvrzen jako přítomný (diagnostikován) ani vyloučen jako možná diagnóza.
V této zprávě je prozkoumáno více než 13 000 lokací pokrývajících 81 genů, což ji činí velmi komplexní.
Jedná se o nástroj, který vrhá širokou síť, zachycuje kritické SNP i takové, které nemusí být považovány za kritické.
Díky filtračním aspektům této zprávy bude množství dostatečně malé, aby mohly být osobně posouzeny.
Nálezy je třeba osobně prozkoumat, aby bylo zjištěno, zda se jedná o skutečný nález/kritickou alelu nebo rizikový faktor.
Nálezy mohou být rizikovými faktory pro jiné stavy, rizikový faktor by měl odpovídat stavu zájmu, aby se jednalo o skutečně kritický nález.
- Pokrývá všech 48 stavů vybraných ACMG pro penetranci a použitelnost
- Pokrývá všech 81 genů uvedených v ACMG v3.2
- Byly vybrány pouze jednonukleotidové varianty identifikované jako indikativní možné patologie
- Inzerce a delece budou zahrnuty v blízké budoucí aktualizaci
- Aktualizováno ročně díky každoročním vylepšením ACMG
- Odkaz na použitelné informace zahrnutý pro každý stav
- Informace o vzoru dědičnosti zahrnuty pro mnoho lokací
- Výzkumný text a citace také zahrnuty u mnoha lokací
- DOŽIVOTNÍ NÁKUP zahrnuje VŠECHNY budoucí aktualizace bez dalších nákladů.
Pro testování DEMO pro Dynamické Tabulky Kritické Genetiky z WGS klikněte zde.
Nahrajte surová DNA data z celogenomového sekvenování (WGS) dnes a ponořte se hluboko do svého genomu!
48 stavů zkoumaných v této zprávě zahrnuje:
- Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory
- Deficit biotinidázy
- Brugadův syndrom
- Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie
- Dilatační kardiomyopatie
- Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ
- Fabryho choroba
- Familiární adenomatózní polypóza
- Familiární hypercholesterolemie
- Familiární medulární karcinom štítné žlázy
- Familiární aneuryzma hrudní aorty
- Dědičný karcinom prsu a vaječníků
- Dědičný karcinom prsu
- Dědičná hemochromatóza
- Dědičná hemoragická teleangiektázie
- Syndrom juvenilní polypózy
- Dědičný syndrom paragangliom-feochromocytom
- Dědičná transthyretinová amyloidóza
- Hypertrofická kardiomyopatie
- Li-Fraumeniho syndrom
- Loeys-Dietzův syndrom
- Syndrom dlouhého QT
- Syndrom dlouhého QT typ 1
- Syndrom dlouhého QT typ 2
- Syndrom dlouhého QT typ 3
- Syndrom dlouhého QT typ 14
- Syndrom dlouhého QT typ 15
- Syndrom dlouhého QT typ 16
- Lynchův syndrom
- Maligní hypertermie
- Marfanův syndrom
- Diabetes mladých s nástupem v dospělosti
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2A
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2B
- Polypóza asociovaná s MUTYH
- Myofibrilární myopatie
- Schwannomatóza související s NF2
- Deficit ornithin transkarbamylázy
- Peutz-Jeghersův syndrom
- Pompeho choroba
- PTEN hamartomový nádorový syndrom
- Retinoblastom
- Retinopatie související s RPE65
- Komplex tuberózní sklerózy
- Von Hippel-Lindauův syndrom
- Wilsonova choroba
- Wilmsův tumor související s WT1
- ACTA2
- ACTC1
- ACVRL1
- APC
- APOB
- ATP7B
- BAG3
- BMPR1A
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- ENG
- FBN1
- FLNC
- GAA
- GLA
- HFE
- HNF1A
- KCNH2
- KCNQ1
- LDLR
- LMNA
- MAX
- MEN1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NF2
- OTC
- PALB2
- PCSK9
- PKP2
- PMS2
- PRKAG2
- PTEN
- RB1
- RBM20
- RET
- RPE65
- RYR1
- RYR2
- SCN5A
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SMAD3
- SMAD4
- STK11
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM127
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TP53
- TPM1
- TRDN
- TSC1
- TSC2
- TTN
- TTR
- VHL
- WT1
* NutraHacker prohlašuje, že nemá žádné spojení, finanční vazby, sponzorství ani žádné partnerství v jakékoli formě s American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NutraHacker není váš lékař, nesnaží se provozovat medicínu a nemá být považován za genetické poradenství. Pokud je požadováno genetické poradenství, navštivte lékaře specialistu na lékařskou genetiku. NIC v této zprávě nemá být interpretováno ani vykládáno jako diagnóza. Také žádné terapie ani léčby nejsou výslovně podporovány ani nedoporučovány. Jakékoli označení nemoci, poruchy nebo stavu se vztahuje k informacím týkajícím se uvedeného stavu, ale není samotným stavem. Žádný stav není potvrzen jako přítomný (diagnostikován) ani vyloučen jako možná diagnóza.