Teljes Genom Szekvenálás (WGS) Kritikus Genetikai Jelentés Leírása

A NutraHacker jelentést készít a nyers Teljes Genom Szekvenálás (WGS) DNS adatokban (BAM/CRAM 30x+) található mutációkról, amelyeket magas penetranciájú és cselekvésre alkalmas genetikai változatokként azonosítottak.

Több mint 13 000 helyszínt vizsgálunk 81 génben ebben a jelentésben, ami rendkívül átfogóvá teszi.

Ez egy olyan eszköz, amely széles hálót vet, kritikus SNP-ket és olyan változatokat is észlel, amelyek esetleg nem tekinthetők kritikusnak.
A jelentés szűrési szempontjai miatt a találatok száma elég kevés lesz ahhoz, hogy személyesen értékelhető legyen.
A találatokat személyesen meg kell vizsgálni annak meghatározásához, hogy valódi találat/kritikus allél vagy kockázati tényező-e.
A találatok lehetnek más betegségek kockázati tényezői is, a kockázati tényezőnek egyeznie kell az érdeklődésre számot tartó betegséggel ahhoz, hogy valódi kritikus találatnak lehessen tekinteni.

  • Lefedi mind a 48 állapotot, amelyeket az ACMG a penetrancia és cselekvésre alkalmasság alapján kiválasztott
  • Lefedi mind a 81 gént, amelyek az ACMG v3.2-ben szerepelnek
  • Csak azok az egyetlen nukleotid variánsok kerültek kiválasztásra, amelyek lehetséges patológiára utalnak
  • Az inszerciók és deléciók egy közeli jövőbeli frissítésben szerepelni fognak
  • Éves frissítés az ACMG éves fejlesztései miatt
  • Minden állapothoz cselekvésre alkalmas információkra mutató link szerepel
  • Öröklődési mintázatra vonatkozó információk számos helyszínen szerepelnek
  • Kutatási szöveg és hivatkozások is szerepelnek számos helyszínen
  • Az ÉLETHOSSZIG TARTÓ VÁSÁRLÁS tartalmazza az ÖSSZES jövőbeli frissítést további költség nélkül.
A WGS Kritikus Genetikai Jelentés mintájáért kattintson ide.

A WGS Kritikus Genetikai Dinamikus Táblázatok DEMO teszteléséhez kattintson ide.

Töltse fel a Teljes Genom Szekvenálás (WGS) nyers DNS adatait ma, és merüljön el mélyen a genomjában!

 A jelentésben megvizsgált 48 állapot tartalmazza:

A jelentésben megvizsgált 81 gén tartalmazza:

Töltse fel a Teljes Genom Szekvenálás (WGS) nyers DNS adatait ma, és merüljön el mélyen a genomjában!

* A NutraHacker nem áll kapcsolatban, nem rendelkezik pénzügyi kapcsolatokkal, szponzorációval, sem semmilyen formában való partnerséggel az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) szervezettel. A NutraHacker nem az Ön orvosa, nem kísérel meg orvosi gyakorlatot folytatni, és nem tekinthető genetikai tanácsadásnak. Forduljon orvos genetikushoz, ha genetikai tanácsadást kíván. Ebben a jelentésben SEMMI sem értelmezhető vagy értelmezhető diagnózisként. Továbbá, semmilyen terápia vagy kezelés nem kerül kifejezetten ösztönzésre vagy elriasztásra. Bármely betegség, rendellenesség vagy állapot megfogalmazása az adott állapottal kapcsolatos információkra vonatkozik, de nem maga az állapot. Semmilyen állapot nem kerül megerősítésre mint jelen lévő (diagnosztizált), sem kizárásra mint lehetséges diagnózis.