Genética Crítica Básica

NutraHacker informa sobre mutaciones en sus datos de ADN crudo que han sido identificadas como críticamente importantes.

Las condiciones examinadas en este informe incluyen:

• Deficiencia de biotinidasa
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
• Poliposis adenomatosa familiar
• Hipercolesterolemia familiar
• Cáncer hereditario de mama y ovario
• Hemocromatosis hereditaria
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria
• Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Lynch
• Susceptibilidad a hipertermia maligna
• Síndrome de Marfan, síndromes de Loeys-Dietz y aneurismas y disecciones de aorta torácica familiares
• Diabetes de inicio en la madurez del joven (MODY)
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
• Poliposis asociada a MYH; adenomas, colorrectal múltiple, FAP tipo 2; poliposis adenomatosa colorrectal autosómica recesiva con pilomatricomas
• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Enfermedad de Pompe
• Síndrome de QT largo Romano-Ward tipos 1, 2 y 3, síndrome de Brugada
• Síndrome de Von Hippel-Lindau

Los genes examinados en este informe incluyen:

• ACVRL1
• APC
• BRCA1
• BRCA2
• BTD
• CACNA1S
• COL3A1
• FBN1
• GAA
• HFE
• HNF1A
• MSH2
• MSH6
• MUTYH
• OTC
• PCSK9
• RET
• RYR1
• SCN5A
• SDHAF2
• STK11
• TGFBR2
• TP53
• VHL

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