Genética Crítica Básica

O NutraHacker relata mutações nos seus dados de DNA bruto que foram identificadas como criticamente importantes.

As condições examinadas neste relatório incluem:

• Deficiência de biotinidase
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
• Polipose adenomatosa familiar
• Hipercolesterolemia familiar
• Cancro hereditário da mama e do ovário
• Hemocromatose hereditária
• Telangiectasia hemorrágica hereditária
• Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditário
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Lynch
• Suscetibilidade à hipertermia maligna
• Síndrome de Marfan, síndromes de Loeys-Dietz e aneurismas e dissecções da aorta torácica familiares
• Diabetes de início na maturidade do jovem (MODY)
• Neoplasia endócrina múltipla tipo 2
• Polipose associada a MYH; adenomas colorretais múltiplos, FAP tipo 2; polipose adenomatosa colorretal autossómica recessiva com pilomatricomas
• Deficiência de ornitina transcarbamilase
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Doença de Pompe
• Síndrome do QT longo Romano-Ward tipos 1, 2 e 3, síndrome de Brugada
• Síndrome de Von Hippel-Lindau

Os genes examinados neste relatório incluem:

• ACVRL1
• APC
• BRCA1
• BRCA2
• BTD
• CACNA1S
• COL3A1
• FBN1
• GAA
• HFE
• HNF1A
• MSH2
• MSH6
• MUTYH
• OTC
• PCSK9
• RET
• RYR1
• SCN5A
• SDHAF2
• STK11
• TGFBR2
• TP53
• VHL

Para um relatório de exemplo clique aqui

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