Genetica Critica Base

NutraHacker segnala le mutazioni nei tuoi dati DNA grezzi che sono state identificate come criticamente importanti.

Le condizioni esaminate in questo rapporto includono:

• Deficit di biotinidasi
• Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
• Poliposi adenomatosa familiare
• Ipercolesterolemia familiare
• Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
• Emocromatosi ereditaria
• Teleangectasia emorragica ereditaria
• Sindrome paraganglioma-feocromocitoma ereditaria
• Sindrome di Li-Fraumeni
• Sindrome di Lynch
• Suscettibilità all'ipertermia maligna
• Sindrome di Marfan, sindromi di Loeys-Dietz e aneurismi e dissezioni dell'aorta toracica familiare
• Diabete dell'adulto ad insorgenza giovanile (MODY)
• Neoplasia endocrina multipla tipo 2
• Poliposi associata a MYH; adenomi colorettali multipli, FAP tipo 2; poliposi adenomatosa colorettale autosomica recessiva con pilomatricomi
• Deficit di ornitina transcarbamilasi
• Sindrome di Peutz-Jeghers
• Malattia di Pompe
• Sindrome del QT lungo Romano-Ward tipi 1, 2 e 3, sindrome di Brugada
• Sindrome di Von Hippel-Lindau

I geni esaminati in questo rapporto includono:

• ACVRL1
• APC
• BRCA1
• BRCA2
• BTD
• CACNA1S
• COL3A1
• FBN1
• GAA
• HFE
• HNF1A
• MSH2
• MSH6
• MUTYH
• OTC
• PCSK9
• RET
• RYR1
• SCN5A
• SDHAF2
• STK11
• TGFBR2
• TP53
• VHL

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