基本クリティカル遺伝学
NutraHackerは、重要と特定された生DNAデータの変異を報告します。
このレポートで検査される疾患には以下が含まれます：
- ビオチニダーゼ欠損症
- エーラス・ダンロス症候群、血管型
- 家族性腺腫性ポリポーシス
- 家族性高コレステロール血症
- 遺伝性乳がん卵巣がん
- 遺伝性ヘモクロマトーシス
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症
- 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群
- リ・フラウメニ症候群
- リンチ症候群
- 悪性高熱症感受性
- マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、家族性胸部大動脈瘤解離
- 若年発症成人型糖尿病（MODY）
- 多発性内分泌腫瘍症2型
- MYH関連ポリポーシス；多発性大腸腺腫、FAP 2型；常染色体劣性大腸腺腫性ポリポーシス、ピロマトリコーマ合併
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
- ポイツ・ジェガース症候群
- ポンペ病
- ロマノ・ワード型QT延長症候群1型、2型、3型、ブルガダ症候群
- フォン・ヒッペル・リンドウ症候群
- ACVRL1
- APC
- BRCA1
- BRCA2
- BTD
- CACNA1S
- COL3A1
- FBN1
- GAA
- HFE
- HNF1A
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- OTC
- PCSK9
- RET
- RYR1
- SCN5A
- SDHAF2
- STK11
- TGFBR2
- TP53
- VHL
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