基本クリティカル遺伝学

NutraHackerは、重要と特定された生DNAデータの変異を報告します。

このレポートで検査される疾患には以下が含まれます：

• ビオチニダーゼ欠損症
• エーラス・ダンロス症候群、血管型
• 家族性腺腫性ポリポーシス
• 家族性高コレステロール血症
• 遺伝性乳がん卵巣がん
• 遺伝性ヘモクロマトーシス
• 遺伝性出血性毛細血管拡張症
• 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群
• リ・フラウメニ症候群
• リンチ症候群
• 悪性高熱症感受性
• マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、家族性胸部大動脈瘤解離
• 若年発症成人型糖尿病（MODY）
• 多発性内分泌腫瘍症2型
• MYH関連ポリポーシス；多発性大腸腺腫、FAP 2型；常染色体劣性大腸腺腫性ポリポーシス、ピロマトリコーマ合併
• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
• ポイツ・ジェガース症候群
• ポンペ病
• ロマノ・ワード型QT延長症候群1型、2型、3型、ブルガダ症候群
• フォン・ヒッペル・リンドウ症候群

このレポートで検査される遺伝子には以下が含まれます：

• ACVRL1
• APC
• BRCA1
• BRCA2
• BTD
• CACNA1S
• COL3A1
• FBN1
• GAA
• HFE
• HNF1A
• MSH2
• MSH6
• MUTYH
• OTC
• PCSK9
• RET
• RYR1
• SCN5A
• SDHAF2
• STK11
• TGFBR2
• TP53
• VHL

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