基础关键遗传学

NutraHacker报告您原始DNA数据中被鉴定为至关重要的突变。

本报告检查的疾病包括：

• 生物素酶缺乏症
• 埃勒斯-当洛斯综合征，血管型
• 家族性腺瘤性息肉病
• 家族性高胆固醇血症
• 遗传性乳腺癌和卵巢癌
• 遗传性血色病
• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征
• 李-佛美尼综合征
• 林奇综合征
• 恶性高热易感性
• 马凡综合征、洛伊斯-迪茨综合征和家族性胸主动脉瘤和夹层
• 青少年成人型糖尿病（MODY）
• 2型多发性内分泌肿瘤
• MYH相关性息肉病；多发性结直肠腺瘤，FAP 2型；常染色体隐性遗传结直肠腺瘤性息肉病伴毛母质瘤
• 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
• 波伊茨-耶格斯综合征
• 庞贝病
• 罗马诺-沃德长QT综合征1型、2型和3型，布鲁格达综合征
• 冯·希佩尔-林道综合征

本报告检查的基因包括：

• ACVRL1
• APC
• BRCA1
• BRCA2
• BTD
• CACNA1S
• COL3A1
• FBN1
• GAA
• HFE
• HNF1A
• MSH2
• MSH6
• MUTYH
• OTC
• PCSK9
• RET
• RYR1
• SCN5A
• SDHAF2
• STK11
• TGFBR2
• TP53
• VHL

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