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基础关键遗传学

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NutraHacker报告您原始DNA数据中被鉴定为至关重要的突变。

本报告检查的疾病包括:

  • 生物素酶缺乏症
  • 埃勒斯-当洛斯综合征,血管型
  • 家族性腺瘤性息肉病
  • 家族性高胆固醇血症
  • 遗传性乳腺癌和卵巢癌
  • 遗传性血色病
  • 遗传性出血性毛细血管扩张症
  • 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征
  • 李-佛美尼综合征
  • 林奇综合征
  • 恶性高热易感性
  • 马凡综合征、洛伊斯-迪茨综合征和家族性胸主动脉瘤和夹层
  • 青少年成人型糖尿病(MODY)
  • 2型多发性内分泌肿瘤
  • MYH相关性息肉病;多发性结直肠腺瘤,FAP 2型;常染色体隐性遗传结直肠腺瘤性息肉病伴毛母质瘤
  • 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
  • 波伊茨-耶格斯综合征
  • 庞贝病
  • 罗马诺-沃德长QT综合征1型、2型和3型,布鲁格达综合征
  • 冯·希佩尔-林道综合征
本报告检查的基因包括:

  • ACVRL1
  • APC
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BTD
  • CACNA1S
  • COL3A1
  • FBN1
  • GAA
  • HFE
  • HNF1A
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • OTC
  • PCSK9
  • RET
  • RYR1
  • SCN5A
  • SDHAF2
  • STK11
  • TGFBR2
  • TP53
  • VHL
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