生DNAデータ遺伝子型インピュテーション

NutraHackerはBEAGLEを使用して、未観測遺伝子型の位相決定(phasing)とインピュテーション(imputation)を行い、23andMe、Ancestry、tellmeGen、MyHeritageから得られた生DNAデータを約60万SNPから約3000万SNPに拡張します。この生DNAデータの計算と拡張は無料で行われ、生DNAデータファイルをアップロード後に表示される短い健康状態アンケートの完了後に計算が開始されます。

ハプロタイプ位相決定(Haplotype phasing)はインピュテーションの前提条件であり、個人の親から受け継いだアレルの配列を推定します。

染色体1-22とXのみがインピュテーションされます。

結果ファイルは圧縮時で約350MBで、展開すると約5GBになります。

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