Gen COL26A1
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Auch bekannt als
EMI6, EMID2, EMU2, SH2BÜberblick
COL26A1 (Kollagen, Typ XXVI, alpha 1) ist ein Gen, das für ein Protein namens Kollagen Typ XXVI alpha 1 kodiert. Kollagen ist ein Strukturprotein, das verschiedenen Geweben im Körper, einschließlich Haut, Knochen, Sehnen und Bänder. Kollagentyp XXVI ist ein relativ neu entdeckter Kollagentyp und seine Funktion ist noch nicht gut verstanden.
Einige Studien legen nahe, dass COL26A1 eine Rolle bei der Entwicklung und Aufrechterhaltung der extrazellulären Matrix spielen könnte, dem Netzwerk von Molekülen, das den Zellen strukturelle Unterstützung bietet, und dass es an der Regulierung der Zelladhäsion und -migration beteiligt ist.
Über die spezifische Funktion von COL26A1 ist nicht viel bekannt, aber es wird angenommen, dass es eine Rolle bei der Entwicklung und Erhaltung verschiedener Gewebe und Organe spielt, insbesondere Haut und Knochen. Studien haben auch gezeigt, dass Mutationen im COL26A1-Gen mit der Entwicklung bestimmter Hauterkrankungen wie Epidermolysis bullosa simplex (EBS) in Verbindung gebracht werden, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch brüchige Haut und wiederkehrende Blasenbildung gekennzeichnet ist.